| TAZ-TFG-2020-819 |
Síndrome de Leigh: mutación m.13513G>A
Jiménez Muro, Marta
Conde Guerri, Blanca (dir.)
Universidad de Zaragoza,
MED,
2020
Graduado en Medicina
Abstract: Las enfermedades mitocondriales engloban un grupo de patologías muy heterogéneo y en muchos casos devastador, en el que los pacientes ven enormemente mermada tanto su calidad de vida como en muchas ocasiones, su supervivencia. Las enfermedades mitocondriales tienen, de manera habitual, un curso muy sombrío, porque la mitocondria es la encargada de suministrar la mayor parte de la energía que el cuerpo necesita para su correcto funcionamiento. Para ello, se realiza la fosforilación oxidativa en la membrana mitocondrial interna de dichos orgánulos intracitoplasmáticos. El síndrome de Leigh concretamente es la enfermedad mitocondrial de diagnóstico pediátrico más frecuente.
El objetivo de este trabajo ha sido realizar un estudio sobre la mutación m.13513G>A (que afecta a MT-ND5, gen mitocondrial codificante de la proteína ND5, que es una de las subunidades de la NADH deshidrogenasa que forma parte del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial).
El trabajo se ha centrado en el estudio de este gen en concreto porque para su desarrollo hemos abordado un caso del Centro Aragonés de Enfermedades Raras (CIBERER- Área de Patología Mitocondrial). Como ocurre en muchas otras enfermedades mitocondriales, una misma mutación puede producir síndromes distintos e igualmente un mismo síndrome puede estar causado por genes diferentes. A raíz de dicho caso, hemos realizado una búsqueda bibliográfica de casos con la misma mutación y que presentaran si no una clínica semejante, una clínica que fuera interesante comentar. Igualmente, el trabajo se ha centrado en explicar qué es el síndrome de Leigh, por qué es tan importante el complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial, las presentaciones clínicas más comunes, las formas de diagnóstico de enfermedades mitocondriales más relevantes y las formas de tratamiento que si a día de hoy no son muy prometedoras, en un futuro podrían llegar a serlo.
El objetivo de este trabajo ha sido realizar un estudio sobre la mutación m.13513G>A (que afecta a MT-ND5, gen mitocondrial codificante de la proteína ND5, que es una de las subunidades de la NADH deshidrogenasa que forma parte del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial).
El trabajo se ha centrado en el estudio de este gen en concreto porque para su desarrollo hemos abordado un caso del Centro Aragonés de Enfermedades Raras (CIBERER- Área de Patología Mitocondrial). Como ocurre en muchas otras enfermedades mitocondriales, una misma mutación puede producir síndromes distintos e igualmente un mismo síndrome puede estar causado por genes diferentes. A raíz de dicho caso, hemos realizado una búsqueda bibliográfica de casos con la misma mutación y que presentaran si no una clínica semejante, una clínica que fuera interesante comentar. Igualmente, el trabajo se ha centrado en explicar qué es el síndrome de Leigh, por qué es tan importante el complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial, las presentaciones clínicas más comunes, las formas de diagnóstico de enfermedades mitocondriales más relevantes y las formas de tratamiento que si a día de hoy no son muy prometedoras, en un futuro podrían llegar a serlo.
Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado
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