111473 20220309093119.0 TAZ-TFG-2020-670 spa Lorda Camats, María Diseases caused by mitochondrial DNA depletion Enfermedades producidas por depleción del ADN mitocondrial Zaragoza Universidad de Zaragoza 2020 by-nc-sa Creative Commons 3.0 http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ Las mitocondrias son unos orgánulos citoplasmáticos que se encuentran en las<br />células eucariotas y cuya función principal es la “respiración celular”; la cual se lleva a<br />cabo mediante reacciones bioquímicas, siendo el sistema de fosforilación oxidativa la<br />más importante. Varios años tras el descubrimiento del ADN mitocondrial, se observan<br />las primeras mutaciones, y con ellas nace el concepto de “trastornos mitocondriales”; el<br />cual abarca un conjunto de enfermedades muy heterogéneas, que se clasifican desde un<br />punto de vista genético producidas por: mutaciones puntuales, deleciones, o por<br />depleción.<br />Las enfermedades producidas por depleción del ADN mitocondrial son un grupo<br />de trastornos autosómicos recesivos, muy heterogéneos, y que afectan principalmente<br />durante la niñez. Se deben a defectos en el mantenimiento del ADN mitocondrial,<br />causados por mutaciones en genes nucleares que codifican proteínas necesarias para su<br />replicación y síntesis. A pesar de la afectación multiorgánica que tienen estos trastornos,<br />se dividen clínicamente, según el tejido más afectado: en una forma miopática (TK2),<br />forma hepatocerebral (DGUOK, MPV17, POLG1, TWNK), y otra encefalomiopática<br />(SUCLA 2, SUCLG1, RRM2B).<br />En general son trastornos graves, con mal pronóstico, ya que no existe un<br />tratamiento curativo, sin embargo, es muy importante el diagnóstico precoz, que permite<br />proporcionarles tratamiento sintomático y con ello mejorarles la calidad de vida.<br /><br /> Graduado en Medicina Derechos regulados por licencia Creative Commons Emperador Ortiz, Sonia dir. Universidad de Zaragoza 701083@unizar.es 1137751 http://zaguan.unizar.es/record/111473/files/TAZ-TFG-2020-670.pdf Memoria (spa) oai:zaguan.unizar.es:111473 driver trabajos-fin-grado TAZ TFG MED 20200522193221.CREATION_DATE deposita:2022-03-09