Lorda Camats, María Emperador Ortiz, Sonia Enfermedades producidas por depleción del ADN mitocondrial Las mitocondrias son unos orgánulos citoplasmáticos que se encuentran en las<br />células eucariotas y cuya función principal es la “respiración celular”; la cual se lleva a<br />cabo mediante reacciones bioquímicas, siendo el sistema de fosforilación oxidativa la<br />más importante. Varios años tras el descubrimiento del ADN mitocondrial, se observan<br />las primeras mutaciones, y con ellas nace el concepto de “trastornos mitocondriales”; el<br />cual abarca un conjunto de enfermedades muy heterogéneas, que se clasifican desde un<br />punto de vista genético producidas por: mutaciones puntuales, deleciones, o por<br />depleción.<br />Las enfermedades producidas por depleción del ADN mitocondrial son un grupo<br />de trastornos autosómicos recesivos, muy heterogéneos, y que afectan principalmente<br />durante la niñez. Se deben a defectos en el mantenimiento del ADN mitocondrial,<br />causados por mutaciones en genes nucleares que codifican proteínas necesarias para su<br />replicación y síntesis. A pesar de la afectación multiorgánica que tienen estos trastornos,<br />se dividen clínicamente, según el tejido más afectado: en una forma miopática (TK2),<br />forma hepatocerebral (DGUOK, MPV17, POLG1, TWNK), y otra encefalomiopática<br />(SUCLA 2, SUCLG1, RRM2B).<br />En general son trastornos graves, con mal pronóstico, ya que no existe un<br />tratamiento curativo, sin embargo, es muy importante el diagnóstico precoz, que permite<br />proporcionarles tratamiento sintomático y con ello mejorarles la calidad de vida.<br /><br /> spa Universidad de Zaragoza Zaragoza 2020

http://zaguan.unizar.es/record/111473/files/TAZ-TFG-2020-670.pdf;

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