ADN celular libre en plasma: más allá de la trisomía 21

Riera Begué, Blanca
Lerma Puertas, Diego (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2019
Departamento de Cirugía, Ginecología y Obstetricia, Área de Obstetricia y Ginecología

Graduado en Medicina

Resumen: Tras la implantación en la práctica clínica del cribado prenatal de la trisomía 21 mediante la detección de ADN libre fetal en sangre materna, muchas investigaciones se han centrado en identificar nuevas aplicaciones clínicas del estudio del ADN celular libre tanto en gestantes como en pacientes oncológicos. Sin embargo, tener la capacidad técnica para detectar ciertas condiciones no implica, necesariamente, un beneficio clínico para los pacientes. Por ello, esta revisión analiza la aplicabilidad clínica de esta prueba en el diagnóstico prenatal, en la prevención de complicaciones obstétricas y su posible uso en la oncología ginecológica. En el campo del diagnóstico prenatal, la principal indicación de esta prueba continúa siendo la detección de la trisomía 21 y, en menor medida las trisomías 13 y 18. Su utilización para las aneuploidías de los cromosomas sexuales no se recomienda para el cribado en la población general, al igual que tampoco se recomienda su uso en los síndromes de microdeleción. Mientras que, para las enfermedades monogénicas, las recomendaciones del cribado se limitan a pacientes con historia familiar o embarazo previo afecto. Por lo que, la ampliación del cribado a todas estas condiciones invalidaría uno de los beneficios más convincentes por el que se implantó esta prueba que era la reducción significativa de la realización de pruebas invasivas. En el caso de que se aplicara en la práctica rutinaria, sería necesario un asesoramiento individualizado a los progenitores y más estudios de rentabilidad para determinar la eficacia clínica real de la prueba. Con respecto a los grandes síndromes obstétricos como preeclampsia, restricción del crecimiento intrauterino y parto pretérmino, los resultados no respaldan su uso como marcador independiente de predicción de estas complicaciones. En el campo de la oncología, la detección del ADN tumoral circulante en los cánceres ginecológicos continúa siendo una técnica bajo investigación.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado