111502 20220309093120.0 TAZ-TFG-2019-1008 spa Cartiel Marco, Natalia Congenital adrenal hyperplasia due to 21 α-hydroxylase deficiency: different forms of clinical presentation Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de la 21 α-hidroxilasa: diferentes formas de presentación clínica Zaragoza Universidad de Zaragoza 2019 by-nc-sa Creative Commons 3.0 http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ La hiperplasia suprarrenal congénita abarca un conjunto de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas causadas por deficiencias enzimáticas en la vía de la esteroidogénesis suprarrenal que conducen a una biosíntesis deficiente de cortisol, mineralocorticoides y andrógenos, en mayor o menor medida. Se trata de una de las alteraciones endocrinológicas autosómicas recesivas más frecuentes y su causa mayoritaria es, en el 92-95% de los casos, la deficiencia de la enzima 21-OH que da lugar a una elevación de la 17-OHP, precursor del cortisol y marcador diagnóstico. Presenta diferentes formas clínicas, las clásicas o graves potencialmente letales y las formas no clásicas. Este trabajo, realizado a partir de una revisión sistemática de la patología, habla de las diferentes formas de presentación de la deficiencia de 21-OH, de la gran importancia de un diagnóstico precoz a través tanto del screening, como de la sintomatología y de la necesidad del diagnóstico genético, y del tratamiento. Además, se exponen dos casos clínicos tipo y, muy representativos, de las diferentes formas de realizar un diagnóstico, bien por cribado neonatal o bien a través de la sintomatología clínica, además de su evolución posterior.<br /> Graduado en Medicina Derechos regulados por licencia Creative Commons Labarta Aizpún, José Ignacio dir. Universidad de Zaragoza Pediatría, Radiología y Medicina Física Pediatría 679458@celes.unizar.es 2025879 http://zaguan.unizar.es/record/111502/files/TAZ-TFG-2019-1008.pdf Memoria (spa) oai:zaguan.unizar.es:111502 driver trabajos-fin-grado TAZ TFG MED 20190603085227.CREATION_DATE deposita:2022-03-09