111516 20220309093120.0 TAZ-TFG-2019-987 spa del Rincón de la Villa, Julia Cornelia de Lange syndrome diagnosis by using a massive sequencing panel Diagnóstico del Síndrome Cornelia de Lange mediante la utilización de un panel de secuenciación masiva Zaragoza Universidad de Zaragoza 2019 by-nc-sa Creative Commons 3.0 http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ El síndrome Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno genético multisistémico cuya clínica incluye principalmente dismorfia craneofacial, retraso psicomotor y del crecimiento y malformaciones en las extremidades. Su etiología se relaciona principalmente con la afectación del funcionamiento del anillo de las cohesinas, aunque también pueden entrar en juego la afectación de otras estructuras y factores relacionados con el proceso de la transcripción de los genes. La importante variabilidad fenotípica y genética lleva a clasificar sus manifestaciones como un espectro. El número creciente de genes causales, la existencia de síndromes con fenotipos superpuestos, y la gran heterogenidad clínica dificulta el diagnóstico genético, siendo en ocasiones insuficientes los métodos tradicionales (secuenciación por Sanger, MLPA…). Sobre dicha base, en este estudio se presenta la primera aplicación de un nuevo panel de genes de secuenciación masiva para el diagnóstico del SCdL, desarrollado en la Unidad Nacional de Referencia, con lo que se ha conseguido el diagnóstico genético de dos pacientes con fenotipo clásico, detectando en ellos mutaciones en dos de los genes clásicos asociados al síndrome (c.6272G>A en el gen NIPBL y c.305G>A en HDAC8). Este panel de secuenciación masiva permite un profundo estudio de los genes, aportando ventajas (mayor rapidez, cobertura y pofundidad de lectura) respecto a otros métodos de diagnóstico genético, siendo de gran utilidad para realizar mejores diagnósticos en el SCdL y abriendo nuevos horizontes en la investigación de los mecanismos subyacentes a esta patología.<br /> Graduado en Medicina Derechos regulados por licencia Creative Commons Pié Juste, Juan dir. Latorre Pellicer, Ana dir. Universidad de Zaragoza Farmacología y Fisiología Fisiología 687765@celes.unizar.es 1932877 http://zaguan.unizar.es/record/111516/files/TAZ-TFG-2019-987.pdf Memoria (spa) 831453 http://zaguan.unizar.es/record/111516/files/TAZ-TFG-2019-987_ANE.pdf Anexos (spa) oai:zaguan.unizar.es:111516 driver trabajos-fin-grado TAZ TFG MED 20190602181348.CREATION_DATE deposita:2022-03-09