111519 20220309093120.0 TAZ-TFM-2019-053 spa Gállego González, Begoña First study of the somatic and autonomic nervous system in a patient with Cornelia de Lange syndrome. Primer estudio del sistema nervioso somático y autónomo en un paciente con Síndrome de Cornelia de Lange. Zaragoza Universidad de Zaragoza 2019 Se aporta en secretaria material físico. Resumen disponible también en inglés. Con la colaboración de los servicios de Neurofisiología del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza y del Hospital General San Jorge. de Huesca by-nc-sa Creative Commons 3.0 http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ El Síndrome Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno del desarrollo de afectación multisistémica, caracterizado por un amplio espectro de hallazgos físicos, cognitivos y de comportamiento. Se calcula una incidencia anual de 1/10.000 a 1/30.000 nacidos vivos, no hallándose diferencias entre sexos ni grupos étnicos. Este síndrome se engloba dentro de las enfermedades catalogadas como cohesinopatías, siendo las mutaciones en el gen NIPBL la primera causa del síndrome (70-75% de los casos). Su fenotipo oscila de leve a muy grave. El objetivo general del trabajo ha sido valorar el estado funcional del sistema nervioso periférico y autónomo en un paciente con SCdL. Previamente, se identificó que padecía una mutación intrónica (c. 5329-15A>G) en el gen NIPBL que daba lugar a la pérdida del exón 28. Era además, un caso familiar en el que estaban también afectados la madre, el hermano y el abuelo materno, aunque todos ellos con un fenotipo leve. Los estudios mediante electroneurografía motora y sensitiva no han detectado alteraciones del sistema nervioso somático a nivel distal, ni proximal, por lo que no se evidencia disfunción de la fibra gruesa mielínica motora y/o sensitiva. Sin embargo, el estudio del sistema nervioso autónomo mediante la prueba cuantitativa del reflejo axonal sudomotor, muestra una alteración a nivel de las glándulas sudoríparas, que abre la posibilidad de disfunción de la fibra fina amielínica autonómica. De todos modos, estas alteraciones podrían ser explicadas por diversas causas tales como la presencia de lesiones posganglionares, la oclusión del conducto de la glándula sudorípara e incluso el daño o ausencia de la propia glándula. Por lo que nuevos estudios deberán ser realizados<br /> Graduado en Medicina Derechos regulados por licencia Creative Commons Pié Juste, Juan dir. Puisac Uriol, Beatriz dir. Universidad de Zaragoza Farmacología y Fisiología Fisiología 611793@celes.unizar.es 2252719 http://zaguan.unizar.es/record/111519/files/TAZ-TFM-2019-053.pdf Memoria (spa) oai:zaguan.unizar.es:111519 driver trabajos-fin-grado TAZ TFG MED 20190602143027.CREATION_DATE deposita:2022-03-09