000111539 001__ 111539 000111539 005__ 20220309093121.0 000111539 037__ $$aTAZ-TFG-2019-950 000111539 041__ $$aspa 000111539 1001_ $$aBuzón Serrano, Laura 000111539 24200 $$aPearson's Syndrome in mitochondrial pathology 000111539 24500 $$aEl Síndrome de Pearson en la patología mitocondrial 000111539 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2019 000111539 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000111539 520__ $$aEl Síndrome de Pearson (PS) es una enfermedad rara (prevalencia de 1/1.000.000 de recién nacidos vivos) descrita por primera vez en 1979 por Howard Pearson, pediatra especialista en Oncología. Está causada por deleciones espontáneas, grandes y únicas en el DNA mitocondrial (mtDNA). Como la mayoría de las enfermedades mitocondriales, tiene una afectación multisistémica determinada principalmente por insuficiencia pancreática exocrina y anemia arregenerativa, que generalmente precisa transfusión de hematíes. Es característico encontrar en el aspirado/biopsia de médula ósea vacuolización de los precursores de serie roja y sideroblastos en anillo. El fenotipo clínico es extremadamente variable y puede cambiar con el curso de la enfermedad, lo que dificulta el diagnóstico e imposibilita establecer un pronóstico claro y certero. La supervivencia a los 3 años de vida es del 80%, y muchos casos evolucionan a Síndrome de Kearns Sayre (KSS). No existe tratamiento curativo, pero el seguimiento por equipos multidisciplinares especialistas en enfermedades mitocondriales y hematopoyéticas mejora el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes. Dado que la mayoría de las enfermedades mitocondriales son “enfermedades huérfanas”, es imprescindible incentivar la investigación de la etiopatogenia para poder hallar tratamientos efectivos contra ellas.<br /> 000111539 521__ $$aGraduado en Medicina 000111539 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000111539 700__ $$aEmperador Ortiz, Sonia$$edir. 000111539 700__ $$aHernández Ainsa, Carmen$$edir. 000111539 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bBioquímica y Biología Molecular y Celular$$c 000111539 8560_ $$f678009@celes.unizar.es 000111539 8564_ $$s789560$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/111539/files/TAZ-TFG-2019-950.pdf$$yMemoria (spa) 000111539 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:111539$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000111539 950__ $$a 000111539 951__ $$adeposita:2022-03-09 000111539 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cMED 000111539 999__ $$a20190531014914.CREATION_DATE