111539 20220309093121.0 TAZ-TFG-2019-950 spa Buzón Serrano, Laura Pearson's Syndrome in mitochondrial pathology El Síndrome de Pearson en la patología mitocondrial Zaragoza Universidad de Zaragoza 2019 by-nc-sa Creative Commons 3.0 http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ El Síndrome de Pearson (PS) es una enfermedad rara (prevalencia de 1/1.000.000 de recién nacidos vivos) descrita por primera vez en 1979 por Howard Pearson, pediatra especialista en Oncología. Está causada por deleciones espontáneas, grandes y únicas en el DNA mitocondrial (mtDNA). Como la mayoría de las enfermedades mitocondriales, tiene una afectación multisistémica determinada principalmente por insuficiencia pancreática exocrina y anemia arregenerativa, que generalmente precisa transfusión de hematíes. Es característico encontrar en el aspirado/biopsia de médula ósea vacuolización de los precursores de serie roja y sideroblastos en anillo. El fenotipo clínico es extremadamente variable y puede cambiar con el curso de la enfermedad, lo que dificulta el diagnóstico e imposibilita establecer un pronóstico claro y certero. La supervivencia a los 3 años de vida es del 80%, y muchos casos evolucionan a Síndrome de Kearns Sayre (KSS). No existe tratamiento curativo, pero el seguimiento por equipos multidisciplinares especialistas en enfermedades mitocondriales y hematopoyéticas mejora el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes. Dado que la mayoría de las enfermedades mitocondriales son “enfermedades huérfanas”, es imprescindible incentivar la investigación de la etiopatogenia para poder hallar tratamientos efectivos contra ellas.<br /> Graduado en Medicina Derechos regulados por licencia Creative Commons Emperador Ortiz, Sonia dir. Hernández Ainsa, Carmen dir. Universidad de Zaragoza Bioquímica y Biología Molecular y Celular 678009@celes.unizar.es 789560 http://zaguan.unizar.es/record/111539/files/TAZ-TFG-2019-950.pdf Memoria (spa) oai:zaguan.unizar.es:111539 driver trabajos-fin-grado TAZ TFG MED 20190531014914.CREATION_DATE deposita:2022-03-09