El enigma de la narcolepsia: Revisión de la enfermedad a la luz de los más recientes descubrimientos

Aso Gonzalvo, María Concepción
Santolaria Martínez, Lourdes (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2019

Graduado en Medicina

Resumen: El objetivo principal de este trabajo se centra por un lado en revisar las actualizaciones más recientes sobre el funcionamiento de narcolepsia y, por otro, en la revolución que han supuesto para la investigación y comercialización de nuevas vías de abordaje terapéutico. Como su infradiagnóstico es común, también se incide en las claves para detectarla. La hipocretina/orexina es un neuropéptido secretado por neuronas especializadas del hipotálamo postero-lateral que ejerce un papel estabilizador entre el sueño y la vigilia. Su déficit se ha relacionado con ciertas formas de narcolepsia. Material y métodos: La bibliografía se ha restringido a información publicada o editada en los últimos cinco años. La búsqueda se realizó a través de libros, PubMed y el motor de búsqueda facilitado por Mendeley. Para tener un primer enfoque se usó información general facilitada por asociaciones oficiales. Resultados: Actualmente se divide a la narcolepsia en dos tipos, Ncl-1 y Ncl-2. Sobre la ncl-2 todavía quedan muchas incógnitas, sin embargo parece que en la narcolepsia tipo 1 se han conseguido avances sustanciales en la compresión de su fisiopatología. Esto ha facilitado tanto el diagnóstico como el tratamiento. Aunque no se conocen en detalle las causas desencadenantes del proceso, se sabe que en los pacientes con narcolepsia tipo 1 existe una pérdida casi total y desgraciadamente irreversible del grupo de neuronas hipotalámicas que se encargan de la producción de hipocretina/orexina. Conclusiones: La ncl-1 tiene fuertes evidencias que apoyan una causa autoinmune relacionada con el déficit de hipocretina/orexina-1. Por el contrario la ncl-2 continúa siendo un diagnóstico de exclusión y hacen falta investigaciones más profundas sobre sus causas subyacentes. El tratamiento actual todavía es sintomático pero cada vez se enfoca más hacia la individualización. El pitolisant es un fármaco aprobado recientemente que utiliza la vía del receptor H3 de la histamina, ofreciendo por fin alternativas al tratamiento clásico. La pérdida de la hipocretina/orexina -1 involucrada en la patogénesis de la ncl-1 podría ser tratada en el futuro mediante suplemento, estimulación o sustitución de las neuronas hipocretinérgicas, lo cual supondría un cambio inmenso en el pronóstico de estos pacientes.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado