Importancia de las técnicas de imagen en el diagnóstico precoz y en la valoración pronóstica del hipopituitarismo congénito. A propósito de un caso clínico.

Juste Álvarez, Silvia
Bueno Lozano, Gloria (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2019

Graduado en Medicina

Abstract: El hipopituitarismo es una entidad clínica producida por el déficit de una o más hormonas hipofisarias; de origen congénito o adquirido. La forma congénita tiene una incidencia baja, con una clínica progresiva y muy heterogénea, que se presenta de forma más precoz, cuanto mayor sea la deficiencia hormonal. El déficit hormonal tiene graves secuelas cognitivas, de déficit de crecimiento y alteraciones metabólicas en el niño por lo que su diagnóstico precoz es fundamental para iniciar un tratamiento sustitutivo que evite este desenlace. El cuadro clínico y las características fenotípicas del paciente sugieren la existencia de la patología, pero el diagnóstico de certeza del hipopituitarismo se apoya en las determinaciones basales y dinámicas de las hormonas hipofisarias y en la resonancia magnética cerebral, que evalúa la morfología hipofisaria y la presencia o no de anomalías extrahipofisarias asociadas. Las pruebas de imagen tienen gran relevancia diagnóstica y pronóstica debido a que la demostración de alteraciones morfológicas de la hipófisis prevé, a menudo, una deficiencia combinada de hormonas hipofisarias y unas consecuencias a nivel endocrino más graves, que en los casos en los que la hipófisis es normal. En los últimos años se han descubierto mutaciones de múltiples genes involucrados en la embriogénesis hipofisaria que causan alteración hipofisaria y distintos cuadros de hipopituitarismo. El estudio genético, orientado por el fenotipo hormonal y los resultados de las pruebas de imagen, nos facilita aún más el conocimiento de esta entidad y permite determinar con precisión los ejes que estarán afectados en un futuro, antes incluso de que ocurra. Gracias a todas estas herramientas es posible el manejo precoz del hipopituitarismo congénito, anticipando qué repercusiones tendrá en la edad adulta y el tratamiento que necesitará, y permite el asesoramiento médico y genético al paciente y a su familia.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado