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TAZ-TFG-2019-902
Neurosonografía. Indicaciones, técnica y rendimiento diagnóstico en el ámbito del Diagnóstico Prenatal de las Malformaciones Congénitas
Resumen: Introducción: El diagnóstico prenatal tiene como objetivo detectar posibles anomalías fetales mediante información genética, bioquímica y morfológica para poder ofrecer a la familia consejo genético, información y alternativas terapéuticas. Las malformaciones del sistema nervioso central son unas de las anomalías congénitas más frecuentes, con peor pronóstico y alternativas terapéuticas más limitadas. Se estima que la incidencia es de 1 de cada 100 nacidos vivos, pero el ratio de detección de las mismas es bajo debido a la dificultad del diagnóstico precoz por las limitaciones de las técnicas ecográficas básicas utilizadas. Hoy en día se está impulsando una evaluación más detallada y centrada en el diagnóstico de estas anomalías mediante la neurosonografía. Objetivos: 1. Analizar las indicaciones actuales para la realización de la neurosonografía. 2. Estudiar la técnica a llevar a cabo para la citada exploración así como su comparación con el examen básico, sus ventajas y limitaciones. 3. Estudiar la patología del sistema nervioso central que puede diagnosticarse mediante la evaluación detallada del mismo a través de la neurosonografía. 4. Analizar descriptivamente los resultados de las neurosonografías realizadas en el Hospital Universitario Miguel Servet (HUMS) en 2018 para evaluar el rendimiento diagnóstico de la técnica. Metodología: Para los tres primeros objetivos, se realizó una revisión bibliográfica con búsqueda en español y en inglés en diferentes bases de datos. Para el cuarto, se recopiló y analizó la información del cribado del HUMS de 2018. Resultados: Las anomalías más frecuentemente detectadas fueron las de la línea media y la patología ventricular, seguidas de las anomalías cerebelares y de fosa posterior, cuyo estudio es necesario continuar para evaluar correctamente la posible morbilidad neurológica que presenten los niños, ya que se establece los primeros 1000 días de vida como límite del desarrollo cerebral completo, no pudiendo establecerse un diagnóstico de normalidad previamente. Discusión: La neurosonografía constituye actualmente una técnica innovadora en el diagnóstico prenatal de las malformaciones del sistema nervioso central pero es necesaria más experiencia para poder correlacionar perfectamente los hallazgos con la posterior expresividad clínica y así proporcionar a las familias la información más certera posible.