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000111601 041__ $$aspa
000111601 1001_ $$aFernández Gómez, Beatriz
000111601 24200 $$aUtility of the proteinogram in the screening for the Alpha-1 Antitrypsin deficiency
000111601 24500 $$aUtilidad del proteinograma en el cribado para la deficiencia de Alfa-1 Antitripsina
000111601 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2019
000111601 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/
000111601 520__ $$aEl déficit de Alfa-1 Antitripsina (AAT)es una entidad clasificada como rara y actualmente desconocida e infradiagnosticada. Se trata de un déficit que produce, según la mutación que lo cause, el desarrollo de patología pulmonar y hepática principalmente de forma incapacitante e irreversible. Habiendo un tratamiento sustitutivo, es necesario agilizar el diagnóstico. En el estudio se recogen los proteinogramas seleccionados de las muestras recibidas en el laboratorio del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa durante 6 meses. De todos ellos algunos al azar se seleccionan para determinar la cuantificación de AAT. Once pacientes aceptan entrar al estudio y someterse a genotipado y fenotipado dando como resultado en un 91% de casos la presencia de alguna mutación más o menos significativa en el gen SERPINA1. Tras realizar un análisis de historia familiar el resultado marca que una gran cantidad de familiares también presentan síntomas que pueden estar relacionados con el déficit.<br />
000111601 521__ $$aGraduado en Medicina
000111601 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons
000111601 700__ $$aTorralba Cabeza, Miguel Ángel$$edir.
000111601 700__ $$aMenao Guillén, Sebastián$$edir.
000111601 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bMedicina, Psiquiatría y Dermatología$$cMedicina
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