111601 20220309093123.0 TAZ-TFG-2019-863 spa Fernández Gómez, Beatriz Utility of the proteinogram in the screening for the Alpha-1 Antitrypsin deficiency Utilidad del proteinograma en el cribado para la deficiencia de Alfa-1 Antitripsina Zaragoza Universidad de Zaragoza 2019 by-nc-sa Creative Commons 3.0 http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ El déficit de Alfa-1 Antitripsina (AAT)es una entidad clasificada como rara y actualmente desconocida e infradiagnosticada. Se trata de un déficit que produce, según la mutación que lo cause, el desarrollo de patología pulmonar y hepática principalmente de forma incapacitante e irreversible. Habiendo un tratamiento sustitutivo, es necesario agilizar el diagnóstico. En el estudio se recogen los proteinogramas seleccionados de las muestras recibidas en el laboratorio del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa durante 6 meses. De todos ellos algunos al azar se seleccionan para determinar la cuantificación de AAT. Once pacientes aceptan entrar al estudio y someterse a genotipado y fenotipado dando como resultado en un 91% de casos la presencia de alguna mutación más o menos significativa en el gen SERPINA1. Tras realizar un análisis de historia familiar el resultado marca que una gran cantidad de familiares también presentan síntomas que pueden estar relacionados con el déficit.<br /> Graduado en Medicina Derechos regulados por licencia Creative Commons Torralba Cabeza, Miguel Ángel dir. Menao Guillén, Sebastián dir. Universidad de Zaragoza Medicina, Psiquiatría y Dermatología Medicina 691599@celes.unizar.es 5127008 http://zaguan.unizar.es/record/111601/files/TAZ-TFG-2019-863.pdf Memoria (spa) oai:zaguan.unizar.es:111601 driver trabajos-fin-grado TAZ TFG MED 20190529194009.CREATION_DATE deposita:2022-03-09