000111608 001__ 111608 000111608 005__ 20220309093123.0 000111608 037__ $$aTAZ-TFG-2019-846 000111608 041__ $$aspa 000111608 1001_ $$aNavarro Sierra, MªPilar 000111608 24200 $$aFragile X Syndrome 000111608 24500 $$aSíndrome X Frágil 000111608 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2019 000111608 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000111608 520__ $$aEl síndrome X Frágil es la causa hereditaria más conocida de discapacidad intelectual. Aparece como resultado de una disminución o ausencia de la proteína FMRP, a causa de una mutación completa en el gen FMR1 del cromosoma X (Xq27.3). Este síndrome se relaciona con retraso del desarrollo psicomotor y del lenguaje, TEA, TDAH y múltiples complicaciones médicas, que hacen la necesidad de un seguimiento multidisciplinar en estos pacientes. El diagnóstico se lleva a cabo mediante un estudio molecular, afirmando la existencia de mutación completa con >200 repeticiones de CGG en el FMR1. El conocimiento actual de la patología del cuadro a nivel molecular, ha permitido la investigación de múltiples posibles tratamientos, con diana terapéutica en dichas alteraciones; sin obtener todavía resultados concluyentes, el tratamiento actual se limita a ser sintomático y de comorbilidades médicas. Como enfermedad hereditaria, cabe resaltar la importancia de un consejo genético familiar, informando a la familia de la posibilidad de tener más descendencia afecta y de cómo evitarlo en caso de desearlo.<br /> 000111608 521__ $$aGraduado en Medicina 000111608 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000111608 700__ $$aRamos Fuentes, Feliciano$$edir. 000111608 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$b $$c 000111608 8560_ $$f691722@celes.unizar.es 000111608 8564_ $$s1585459$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/111608/files/TAZ-TFG-2019-846.pdf$$yMemoria (spa) 000111608 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:111608$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000111608 950__ $$a 000111608 951__ $$adeposita:2022-03-09 000111608 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cMED 000111608 999__ $$a20190529151258.CREATION_DATE