| TAZ-TFG-2018-1318 |
Diabetes tipo MODY
Julián Gomara, Ana Belén
Bueno Lozano, María Gloria (dir.)
Universidad de Zaragoza,
MED,
2018
Departamento de Pediatría, Radiología y Medicina Física, Área de Pediatría
Graduado en Medicina
Resumen: El término diabetes engloba a un grupo de enfermedades crónicas caracterizadas por hiperglucemia, y es una de las patologías crónicas más prevalentes en la edad pediátrica. Su etiología es heterogénea, pudiendo ser debida a un defecto en la secreción de insulina, en su acción o ambas. Si bien la diabetes tipo 1 autoinmune y la diabetes tipo 2 abarcan la mayor parte de los casos de diabetes en la población pediátrica, en ocasiones determinados pacientes que padecen hiperglucemia no encajan en estas categorías. De hecho, entre el 1-2% del total de los casos de diabetes se corresponde con otro tipo de diabetes mellitus: la diabetes tipo MODY. Se trata de una enfermedad monogénica de herencia autosómica dominante, cuyo diagnóstico debe considerarse en pacientes con diabetes antes de los 25 años de edad, con datos no concordantes para diabetes tipo 1 o tipo 2 e historia familiar de diabetes mellitus. El diagnóstico de la diabetes MODY se confirma mediante el estudio del ADN para la búsqueda de determinadas mutaciones, habiendo sido identificados al menos 13 genes diferentes responsables de la misma, lo que da lugar a los distintos subtipos de diabetes tipo MODY. Aproximadamente el 90% de los casos de diabetes MODY se corresponden con mutaciones en el gen de la glucocinasa (GCK) y el factor nuclear 1 alfa del hepatocito (HNF-1α), que se corresponden con la diabetes tipo MODY 2 y MODY 3, respectivamente. Su diagnóstico es importante para predecir el pronóstico y respuesta al tratamiento, ya que estas entidades no suelen precisar la administración de insulina, al menos en estadios iniciales.
Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado
Notas: Aporta en secretaría material físico. Resumen disponible también en ingles.
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