| TAZ-TFG-2018-1317 |
Manejo actual del síndrome de insensibilidad androgénica
Cervera Hidalgo, Irene
Bueno Lozano, María Gloria (dir.)
Universidad de Zaragoza,
MED,
2018
Departamento de Pediatría, Radiología y Medicina Física, Área de Pediatría
Graduado en Medicina
Resumen: Las anomalías de la diferenciación sexual son consecuencia de alteraciones congénitas en la diferenciación sexual, normalmente femenina o masculina. Dentro de estas, el síndrome de insensibilidad a los andrógenos está asociado con una variedad de fenotipos, individuos 46 XY, desde mujeres fenotípicas (forma completa) hasta hombres con grados menores de infertilidad (forma parcial o leve); todos ellos con testículos que producen concentraciones normales de andrógenos apropiadas para la edad. Está causado por mutaciones en gen del receptor de andrógenos ligado al X, que codifica para el receptor de andrógenos activado por ligando, un factor de transcripción, miembro de la superfamilia de receptores nucleares. En esta revisión se resumen las manifestaciones clínicas del síndrome de insensibilidad a los andrógenos tanto parcial como total desde la infancia hasta la edad adulta. Así como las diferencias entre forma parcial y la total, yendo del genotipo al fenotipo. El manejo del síndrome debe ser realizado por un equipo multidisciplinar e incluye desde la asignación del sexo al nacimiento hasta el planteamiento de la gonadectomía con reemplazo hormonal o el mantenimiento de estas con controles ecográficos y de marcadores tumorales. Además del seguimiento que deben llevar los pacientes en las diferentes etapas.
Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado
Notas: Aporta en secretaría material físico. Resumen disponible también en inglés.
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