TAZ-TFG-2018-1050


Tetralogía de Fallot: A propósito de un caso de diagnóstico prenatal

García Domínguez, Antonio
Gascón Villarig, Mª Ángeles (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2018
Departamento de Anatomía e Histología Humanas, Área de Anatomía y Embriología Humana

Graduado en Medicina

Resumen: La Tetralogía de Fallot es la cardiopatía congénita cianótica más frecuente a partir del primer año de vida. Embriológicamente, se debe a una desviación antero-superior del septo conal o infundibular como consecuencia de mutaciones en diversos factores de transcripción que intervienen en la cardiogénesis, como NKX2.5, TBX5 y FOG2, así como la metilación de las islas CpG del gen p16, lo que dará lugar a las cuatro alteraciones anatómicas integrantes de esta patología: estenosis pulmonar, hipertrofia del ventrículo derecho, comunicación interventricular y cabalgamiento aórtico. Fisiopatológicamente, el grado de obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho diferenciará esta patología en Fallot Cianógeno (shunt D-I) y Fallot Rosado (shunt I-D). El diagnóstico prenatal de esta patología se establece por ecocardiografía fetal obstétrica, sin embargo, la tasa de detección prenatal continúa siendo baja en comparación con otras cardiopatías congénitas, razón por la cual se proponen cortes ecocardiográficos y estudios complementarios que permitan aumentar dicha tasa. En caso de diagnóstico postnatal, la sospecha diagnóstica estará basada en la clínica cianótica, la auscultación de soplo sistólico eyectivo en foco pulmonar, el electrocardiograma sugestivo de hipertrofia ventricular derecha, y la radiografía de tórax con imagen de “corazón en bota”, mientras que la confirmación diagnóstica se llevará a cabo mediante ecocardiografía transtorácica, el gold-standard, haciendo uso de otras técnicas (TAC, RMN, cateterismo cardíaco) en casos no concluyentes. En cuanto al tratamiento, se distinguen técnicas paliativas (indicadas en caso de hipoplasia de arterias pulmonares) y técnicas correctoras (las cuales se consideran de elección) pudiendo ser de carácter urgente o electivo entre los 3 y 6 meses de edad. La principal complicación postoperatoria a largo plazo de la técnica correctora es la insuficiencia pulmonar residual, lo que plantea en esta revisión la aparición de nuevas técnicas y abordajes que permitan minimizar la agresión del anillo valvular pulmonar y, de esta forma, minimizar la insuficiencia pulmonar. El gold-standard en el seguimiento postoperatorio será la RMN, la cual permitirá establecer el momento más óptimo para el recambio valvular pulmonar (debido a la insuficiencia pulmonar), el cual podrá ser quirúrgico (prótesis mecánica o biológica) o percutáneo (válvula percutánea transcateteral “Melody”).

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado

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