Hiperplasia Suprarrenal Congénita Clásica.A propósito de un caso de Anomalía de La diferenciación sexual con cariotipo 46XY

Lasilla Fernández, Lucía
Santolaria Martínez, Lourdes (dir.) ; Labarta Aizpún, José Ignacio (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2018
Departamento de Anatomía e Histología Humanas, Área de Anatomía y Embriología Humana

Graduado en Medicina

Resumen: La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) abarca un grupo de trastornos del metabolismo esteroideo que conducen al déficit de cortisol, y tienen una herencia autosómica recesiva. En su forma clásica, estos trastornos se manifiestan en el periodo perinatal y presentan graves alteraciones en la actividad funcional de alguna de siete enzimas concretas implicadas en la esteroidogénesis debido a severas mutaciones en los genes que las codifican. A pesar de que los déficits enzimáticos son diferentes entre sí, las manifestaciones pueden ser muy parecidas, ya que se derivan del exceso o defecto de los glucocorticoides, mineralocorticoides y esteroides sexuales. Estos últimos regulan el desarrollo y diferenciación de los genitales externos durante el periodo embrionario pudiendo ocasionar anomalías en dicha diferenciación. El déficit enzimático de 21-Hidroxilasa (21OH) es el más frecuente y típicamente produce hiperandrogenismo, que ocasiona anomalías en la diferenciación sexual (ADS) en los pacientes 46XX; e hipoaldosteronismo e hipocortisolismo, que causa crisis suprarrenal con pérdida salina, que puede ser mortal si no se instaura un tratamiento precoz. El cribado neonatal con 17-Hidroxiprogesterona (17OHP) ayuda a diagnosticar la mayoría de los casos antes de que aparezcan los síntomas. El diagnóstico genético se utiliza principalmente para determinar el déficit causal y administrar consejo genético. El diagnóstico y tratamiento prenatal es posible si se sospecha afectación por un déficit específico, aunque los eventos adversos de esta terapia convierten su administración en una fuente de discusión. Las alteraciones en la producción de esteroides requieren de terapia sustitutiva y seguimiento durante toda la vida del paciente. Los objetivos del tratamiento incluyen un buen control de los esteroides que permita un adecuado crecimiento y desarrollo puberal y minimice los efectos adversos. En algunos casos se debe valorar la reasignación del sexo y el tratamiento reconstructivo de los genitales, sin embargo es un tema muy controvertido debido a la falta de autonomía del paciente. Se están realizando estudios de investigación sobre nuevas líneas de tratamiento para proporcionar pautas con menores efectos adversos y mejor control hormonal.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado