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000111866 1001_ $$aLázaro Fracassa, Noelia
000111866 24200 $$aCongenital hypothyroidism: current situation of neonatal screening programme.
000111866 24500 $$aHipotiroidismo congénito: situación actual del programa de cribado neonatal.
000111866 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2018
000111866 500__ $$aAporto en secretaría material físico. Resumen disponible también en inglés.
000111866 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/
000111866 520__ $$aEl hipotiroidismo congénito es la enfermedad endocrina más frecuente durante la edad pediátrica. Resulta de una disminución de la actividad de las hormonas tiroideas a nivel tisular detectada desde el nacimiento. Puede ser de carácter permanente o transitorio, y clasificarse según su etiología primaria, secundaria o central, y periférica. De ellos, la causa más común de hipotiroidismo congénito primario permanente es un fallo en el desarrollo de la glándula tiroides, lo que se conoce como disgenesia tiroidea. Las hormonas tiroideas regulan el metabolismo celular e intervienen críticamente en el desarrollo del cerebro, tanto en el periodo fetal como en el postnatal, por lo que el hipotiroidismo congénito representa una de las causas más frecuentes de retraso mental prevenible. Es una enfermedad con poca expresividad clínica durante el periodo neonatal, pero fácil de detectar mediante técnicas analíticas. Todo esto, junto con la necesidad de iniciar un tratamiento hormonal sustitutivo lo antes posible, motivó el desarrollo de los programas de cribado neonatal para la detección de hipotiroidismo congénito. También es de gran importancia tomar la muestra de sangre para realizar el diagnostico de confirmación antes de que se haya iniciado el tratamiento, así como realizar otras tras pruebas diagnósticas como la gammagrafía y la ecografía, que definen la etiología subyacente. Todo este programa permite que los neonatos diagnosticados mediante cribado neonatal, en los que se inicia el tratamiento de forma precoz, tengan un desarrollo intelectual normal.<br />
000111866 521__ $$aGraduado en Medicina
000111866 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons
000111866 700__ $$aBueno Lozano, María Gloria$$edir.
000111866 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bPediatría, Radiología y Medicina Física$$cPediatría
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