Aplasia hipofisaria congénita

Gil Botello, Diego
Blasco Oquendo, Julia (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2018
Anatomía e Histología Humanas department,

Graduado en Medicina

Abstract: La aplasia hipofisaria congénita ocasiona una grave alteración en la regulación endocrinometabólica del organismo. Esta aplasia, sin otras alteraciones estructurales, constituye una patología con una incidencia extremadamente rara, y está relacionada con errores durante la embriogénesis. Es más común que aparezca asociada a otros defectos del desarrollo craneofacial, cerebrales de la línea media o formando parte de un síndrome genético. Cuando se trata de esta enfermedad aislada, sin otros otros defectos asociados, la sospecha diagnóstica aparece en el periodo postnatal a través de las manifestaciones clínicas y analíticas. La clínica comienza de forma insidiosa desde los primeros instantes de vida y se va agravando con el crecimiento debido a la instauración de nuevos síntomas específicos como consecuencia del déficit de las correspondientes hormonas hipofisarias, como la talla baja, el no desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, problemas metabólicos, cardiovasculares y mentales. Un diagnóstico precoz es crucial para el correcto desarrollo pondoestatural, neuropsicológico y sexual del individuo, ya que la completa deficiencia de hormonas pituitarias comprometería la vida del paciente. La prueba diagnóstica de elección es la resonancia magnética con contraste mediante la cual visualizamos la alteración de formación de la glándula pituitaria. Una vez diagnosticada la patología se ha de comenzar de inmediato con la sustitución hormonal para evitar la aparición de patologías asociadas a su deficiencia. Este reemplazo hormonal será un tratamiento de por vida debido a que la glándula al no estar correctamente formada no es capaz de sintetizar dichas hormonas. La dosis de sustitución será la mínima posible para evitar efectos indeseables y se realizará un seguimiento periódico de la respuesta del individuo a dicho tratamiento. El pronóstico es más favorable en los pacientes diagnosticados y tratados precozmente, en los cuales la previsión es buena. Se ha visto un aumento de problemas cardiovasculares en esta patología así como una peor respuesta en el sexo femenino.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado