111881 20220329090302.0 TAZ-TFG-2018-948 spa Delgado Allegues,Arelysa Update review on the diagnosis of prion diseases and development of new methodologies for their ante mortem detection. Revisión actualizada sobre el diagnóstico de las enfermedades priónicas y el desarrollo de nuevas metodologías para su detección ante mortem. Zaragoza Universidad de Zaragoza 2018 by-nc-sa Creative Commons 3.0 http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ Las encefalopatías espongiformes transmisibles o enfermedades priónicas son un grupo de enfermedades neurodegenerativas asociadas a la acumulación de una proteína con una conformación incorrecta denominada proteína prión, que pueden afectar tanto a los animales como a los seres humanos. Cursan a lo largo del tiempo con demencia rápidamente progresiva y tienen siempre un desenlace fatal. En la especie humana, existen varios tipos de enfermedad, siendo la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica la más frecuente. El diagnóstico de este grupo de enfermedades requiere en la actualidad una serie de pruebas complementarias como el electroencefalograma, la resonancia magnética, la punción lumbar y pruebas genéticas para ayudar en el diagnóstico diferencial de la demencia rápidamente progresiva. Sin embargo, la confirmación del diagnóstico sólo se logra a través de la valoración microscópica de tejido nervioso post mortem. Por este motivo, el objetivo de este trabajo es llevar a cabo una revisión bibliográfica sobre los ensayos más relevantes que han sido publicados en el ámbito científico en los últimos años teniendo como finalidad lograr un diagnóstico ante mortem de las enfermedades priónicas. La aplicación de técnicas recientemente desarrolladas como PMCA (Protein misfolding cyclic amplification) o RT-QuIC (Real-time Quaking-induced Conversion) sobre líquido cefalorraquídeo, mucosa olfatoria, orina o piel proporcionan una herramienta útil para la evaluación de ensayos terapéuticos planteados para este grupo de enfermedades aún no tratables, así como una base científica que pudiera llegar al establecimiento de un diagnóstico definitivo de la enfermedad in vivo. También se reduciría el riesgo de transmisión del agente causal.<br /> Graduado en Medicina Derechos regulados por licencia Creative Commons Monzón Garcés, Marta dir. Universidad de Zaragoza Anatomía e Histología Humanas Histología 676659@celes.unizar.es 1032133 http://zaguan.unizar.es/record/111881/files/TAZ-TFG-2018-948.pdf Memoria (spa) oai:zaguan.unizar.es:111881 driver trabajos-fin-grado TAZ TFG MED 20180601115234.CREATION_DATE deposita:2022-03-29