| TAZ-TFG-2018-829 |
Síndrome 4q
Soria Lozano, María del Mar
Ramos Fuentes, Feliciano J. (dir.)
Universidad de Zaragoza,
MED,
2018
Departamento de Pediatría, Radiología y Medicina Física, Área de Pediatría
Graduado en Medicina
Resumen: El “Síndrome 4q” engloba todas aquellas cromosomopatías que se deben a una deleción en el brazo largo del cromosoma 4. Se trata de una enfermedad de baja prevalencia ocasionada por mutaciones “de novo” de tamaño variable, que cursa con pérdida de material genético. La deleción puede darse a nivel intersticial (desde el centrómero hasta la región 4q31), aunque es más frecuente que se encuentre a nivel terminal (4q31-4q35.2), y precisamente la localización de la misma es la que determina el tipo de genes implicados y por tanto, predice las manifestaciones clínicas de cada paciente en concreto. La enfermedad forma parte de los llamados síndromes MCA/MR (multiple congenital anomalies/mental retardation), de modo que la discapacidad intelectual es constante y se asocia a diferentes hallazgos tales como fenotipo característico con dismorfia facial; retraso ponderoestatural; alteración en extremidades y/o hipotonía en el recién nacido. Precisamente, esta amplia variabilidad clínica y la gravedad de cada una de las manifestaciones es la que determina el pronóstico, que será más grave cuanto mayor sea la región delecionada. Ante la sospecha clínica es imprescindible llevar a cabo un estudio genético completo que determine la región delecionada y los genes implicados en la misma. Típicamente el cariotipo de estos pacientes es normal, de modo que es el CGH-Array la técnica diagnóstica de elección, que además nos ayuda a establecer una correlación genotipo-fenotipo, especialmente útil para definir con mayor precisión esta enfermedad. Como en la mayoría de las cromosomopatías, actualmente sólo existe tratamiento sintomático y no curativo, cuyo objetivo será centrarse en paliar las secuelas que vayan surgiendo y asegurar un apoyo psicológico adecuado a toda la familia, favoreciendo la integración social del paciente.
Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado
Notas: Resumen disponible también en inglés
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