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000111947 1001_ $$aLuz Miguel, Sandra
000111947 24200 $$aPrenatal screening for chromosomal abnormalities: Aragon’s protocol. Bibliographic review and descriptive analysis.
000111947 24500 $$aCribado prenatal de cromosomopatías: protocolo de Aragón. Revisión bibliográfica y análisis descriptivo.
000111947 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2018
000111947 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/
000111947 520__ $$aIntroducción El cribado prenatal de cromosomopatías está instaurado en casi toda Europa. Las trisomías que se criban son la 21 (principalmente), la 13 y la 18. Existen diferentes estrategias de cribado, siendo las más empleadas las que combinan marcadores serológicos y ecográficos para calcular el riesgo individual. En España no existe un protocolo único de actuación, aunque el cribado combinado del primer trimestre (CCPT) es ampliamente empleado. Se han producido avances, entre los cuales destacan la introducción del test fetal no invasivo (TFNI) y el microarray. Aragón ha sido una comunidad puntera en realizar un protocolo unificado para todos sus hospitales introduciendo estos avances. Objetivos 1. Comparar el protocolo actual de Aragón con el cribado previo al TFNI y con el recomendado por la SEGO. 2. Estudiar el TFNI en términos de precisión diagnóstica y coste-efectividad en comparación con el cribado actual. 3. Analizar las técnicas de diagnóstico y los análisis genéticos. 4. Analizar descriptivamente los resultados del cribado en el HUMS en 2017. Metodología Para los tres primeros objetivos, se realizó una revisión bibliográfica con búsqueda en español y en inglés, entre 2010 y 2018, en diferentes bases de datos. Para el cuarto, se recopiló y analizó la información del cribado del HUMS de 2017. Resultados El TFNI disminuye el número de técnicas invasivas y de pérdidas fetales. Tiene mayor sensibilidad en alto riesgo y embarazos únicos. Tiene especificidad elevada en las tres trisomías y mayor sensibilidad en T21. La tasa de falsos positivos es baja y tiene cierta tasa de fallos. El cariotipo es el análisis genético de referencia. QF-PCR y FISH son pruebas rápidas de diagnóstico y el microarray proporciona el diagnóstico adicional de microdelecciones y microduplicaciones no detectadas por cariotipo. Discusión y conclusiones El TFNI es el método de cribado más efectivo. La mayoría de los estudios lo apoyan como cribado contingente (combinado con el CCPT). Unos estudios apoyan realizarlo a partir del riesgo 1/250 y otros a partir de 1/1000. El diagnóstico debe confirmarse con una prueba invasiva para realizar un análisis genético. La introducción del microarray detecta un porcentaje adicional de anomalías.<br />
000111947 521__ $$aGraduado en Medicina
000111947 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons
000111947 700__ $$aTajada Duaso, Mauricio Cayo$$edir.
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