Caracterización de la enfermedad de Alzhéimer utilizando datos genómicos y redes neuronales profundas.

Gómez González, Alejandro
Mayordomo Cámara, Elvira (dir.) ; Hernández Giménez, Mónica (dir.)

Universidad de Zaragoza, EINA, 2021
Informática e Ingeniería de Sistemas department, Lenguajes y Sistemas Informáticos area

Graduado en Ingeniería Informática

Abstract: Actualmente existen distintos procedimientos diagnósticos que pueden ayudar a la identificación de la enfermedad de Alzhéimer (Alzheimer's disease - AD), como pueden ser una evaluación de las capacidades cognitivas del paciente o la atrofia en estructuras cerebrales observada en imágenes por resonancia magnética (Magnetic Resonance Image - MRI). Estas pruebas por norma general son más fiables en etapas más avanzadas de la enfermedad y además, la única prueba que puede confirmar el AD con total seguridad es una biopsia post-mortem del cerebro. Ante esto surge la necesidad de elaborar nuevos métodos diagnósticos útiles en su detección temprana. La componente genética del AD en su variante más común, el Alzheimer de inicio tardío (late onset Alzheimer's disease - LOAD) se estima del 56–79%, y para el Alzheimer de aparición temprana (Early Onset Alzheimer's Disease - EOAD) del 90%. De la componente genética del LOAD se ha conseguido explicar sólo un 33% mediante estudios de asociación del genoma completo (Genome-wide association study - GWAS), por lo que un 40% de la varianza fenotípica de la enfermedad está todavía por explicar. La comunidad científica cree que la metodología detrás de los GWAS tiene ciertas limitaciones debido a que se centra en la causalidad de SNPs de forma individual, y no en grupo, por lo que nuevos métodos basados en aprendizaje automático podrían contribuir a ampliar la identificación de nuevas zonas del genoma relacionadas de alguna forma con la enfermedad. A pesar de que existen antecedentes de otros estudios en los que se combina resultados de MRI con otros biomarcadores como pueden ser la información genética, los que usan exclusivamente información genética son realmente escasos. El objetivo de este trabajo es explorar la caracterización de la enfermedad mediante información genética cedida por la ``Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative'' (ADNI) aplicando técnicas de aprendizaje automático como el deep learning. Se ha podido alcanzar una área bajo la curva (AUC - Area Under the Curve) del 96%.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado