000011614 001__ 11614 000011614 005__ 20170831220329.0 000011614 037__ $$aTAZ-PFC-2013-381 000011614 041__ $$aspa 000011614 1001_ $$aBaquero Montoya, Carolina 000011614 24500 $$aCould a patient with SMC1A duplication be classified as a human cohesinopathy? 000011614 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2013 000011614 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000011614 520__ $$aLos desórdenes causados por mutaciones en los genes codificantes de las subunidades y de las proteínas reguladoras del complejo de cohesinas, son llamados colectivamente cohesinopatías. La más conocida es el Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL), la cual es un desorden multisistémico del desarrollo caracterizado por dismorfia facial, malformaciones en las extremidades, alteraciones cognitivas y del crecimiento. Mutaciones en cinco genes, subunidades codificantes del complejo de cohesinas (SMC1A, SMC3, RAD21) y sus regularadores (NIPBL, HDAC8), son responsables del ~ 70% de los casos de SCdL. Aquí, se describe un varón de 16 años con dismorfia facial, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual, hirsutismo y manos pequeñas, quien tiene un Marcador Cromosómico Supernumerario (small Supernumerary Marker Chromosome (sSMC)) presente en forma de mosaico. El sSMC está compuesto de dos segmentos duplicados que abarcan 17 genes, incluyendo el gen SMC1A, en las regiones Xp11.22 y Xp11.21q11.1. En este trabajo se realizó una comparación clínica entre nuestro paciente y el previamente reportado con duplicación de SMC1A, además con cuatro varones portadores de sSMC similares, reportados en las bases de datos, sugiriendo que todos ellos comparten rasgos clínicos relacionados con las cohesinopatías. Aunque este paciente no tiene el fenotipo craneofacial clásico del SCdL, presenta retraso del crecimiento pre- y postnatal, discapacidad intelectual y anomalías musculoesqueléticas leves, los cuales son rasgos frecuentemente encontrados en los desordenes de las cohesinas. 000011614 520__ $$aThe disorders caused by mutations in genes encoding subunits and accessory proteins of cohesin complex are collectively termed as cohesinopathies. The best known cohesinopathy is Cornelia de Lange Syndrome (CdLS), which is a multisystem developmental disorder characterized by facial dysmorphism, limb malformations, growth and cognitive impairment. Mutations in five genes, encoding subunits of the cohesin complex (SMC1A, SMC3, RAD21) and its regulators (NIPBL, HDAC8), are responsible for ∼70% of CdLS cases. We describe a 16-year-old boy with facial dysmorphism, growth retardation, intellectual disability, hirsutism and small hands, who has a small Supernumerary Marker Chromosome (sSMC) present in mosaic form. sSMC is composed of two duplicated segments encompassing 17 genes including SMC1A gene, at the regions Xp11.22 and Xp11.21q11.1. Clinical comparison between our patient with a previously reported individual with a SMC1A duplication and four male carriers of similar sSMC reported in databases, suggest that they all share clinical features related to cohesinopathies. Although our patient does not have the classical CdLS craniofacial phenotype, he has pre and postnatal growth retardation, intellectual disability and mild musculoskeletal anomalies, features commonly seen in patients with cohesinopathies. 000011614 521__ $$aMáster Universitario en Condicionantes Genéticos, Nutricionales y Ambientales del Crecimiento y Desarrollo 000011614 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000011614 6531_ $$ascdl 000011614 6531_ $$asíndrome cornelia de lange 000011614 6531_ $$acohesinopatía humana 000011614 6531_ $$amarcador cromosómico supernumerario 000011614 6531_ $$aduplicación de smc1a 000011614 700__ $$aRamos Fuentes, Feliciano Jesús$$edir. 000011614 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bPediatría, Radiología y Medicina Física$$cPediatría 000011614 8560_ $$f670553@celes.unizar.es 000011614 8564_ $$s34175760$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/11614/files/TAZ-PFC-2013-381.pdf$$yMemoria (spa) 000011614 8564_ $$s34175760$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/11614/files/TAZ-PFC-2013-381_ANE.pdf$$yAnexos (spa) 000011614 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:11614$$ptrabajos-fin-master$$pdriver 000011614 950__ $$a 000011614 980__ $$aTAZ$$bTFM$$cMED