000119434 001__ 119434 000119434 005__ 20221025101349.0 000119434 037__ $$aTAZ-TFG-2022-983 000119434 041__ $$aspa 000119434 1001_ $$aChena Salas, Carla 000119434 24200 $$aParental mosaicism study in Cornelia de Lange syndrome 000119434 24500 $$aEstudio del mosaicismo parental en el síndrome Cornelia de Lange 000119434 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2022 000119434 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000119434 520__ $$aEl Síndrome Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno genético del neurodesarrollo con una gran<br />variabilidad genética. Aunque la amplia mayoría de casos descritos se deben a variantes de novo<br />en uno de los ocho genes causales conocidos hasta la fecha (NIPBL, SMC1A, HDAC8, SMC3,<br />RAD21, BRD4, ANKRD11 y MAU2); en los últimos años, se ha revelado una prevalencia<br />especialmente alta de casos de mosaicismo genético en este síndrome, pudiendo llegar a<br />suponer hasta un 13% de los casos diagnosticados. Sin embargo, se desconoce la contribución<br />del mosaicismo parental de baja frecuencia en la transmisión del SCdL. En este trabajo nos<br />planteamos evaluar la relevancia de este fenómeno. Para ello, se han evaluado 11 familias con<br />un niño/a afectado, y aplicado las técnicas de secuenciación Sanger y de nueva generación en<br />una muestra de saliva de los progenitores. La utilización de un panel de genes con alta<br />profundidad de lectura (>900x) ha permitido detectar, en una de las familias estudiadas, la<br />presencia de la variante causal (SMC1A, c.2078G>A) en la madre del paciente, con una frecuencia<br />alélica del 9% en la muestra de ADN procedente de saliva. En conclusión, los casos de<br />mosaicismo parental podrían ser más frecuentes de lo estimado hasta el momento en el SCdL,<br />teniendo una repercusión directa en el asesoramiento genético y cálculo de recurrencia familiar.<br />Por ello, proponemos realizar estudios de segregación familiar en este síndrome en muestras de<br />saliva o fibroblastos de los progenitores utilizando técnicas de secuenciación con alta<br />profundidad de lectura.<br />Palabras clave: Síndrome Cornelia de Lange, mosaicismo genético, asesoramiento<br />genético, secuenciación masiva de nueva generación, gen SMC1A.<br /><br /> 000119434 521__ $$aGraduado en Medicina 000119434 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000119434 700__ $$aPellicer Latorre, Ana$$edir. 000119434 700__ $$aGil Salvador, Marta$$edir. 000119434 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bFarmacología y Fisiología$$cFisiología 000119434 8560_ $$f722176@unizar.es 000119434 8564_ $$s1154813$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/119434/files/TAZ-TFG-2022-983.pdf$$yMemoria (spa) 000119434 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:119434$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000119434 950__ $$a 000119434 951__ $$adeposita:2022-10-25 000119434 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cMED 000119434 999__ $$a20220531101902.CREATION_DATE