000119465 001__ 119465 000119465 005__ 20221025101350.0 000119465 037__ $$aTAZ-TFG-2022-921 000119465 041__ $$aspa 000119465 1001_ $$aSus Usero, José 000119465 24200 $$aCongenital central hypoventilation syndrome: a case report 000119465 24500 $$aSíndrome de hipoventilación central congénita: a propósito de un caso 000119465 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2022 000119465 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000119465 520__ $$aEl síndrome de Ondine o síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC) es una enfermedad rara caracterizada por una alteración parcial o total del control del sistema nervioso central sobre la respiración involuntaria sin una enfermedad primaria que lo justifique. Su incidencia se estima entre 1/148.000 y 1/200.000 recién nacidos vivos dependiendo del área geográfica. Su prevalencia se calcula alrededor de 1/500.000 individuos. El objetivo del presente trabajo es realizar una revisión bibliográfica narrativa de la literatura acerca del síndrome, para lo cual se ha realizado una búsqueda exhaustiva en ‘Pubmed’ utilizando las palabras clave. Se presenta un caso clínico del síndrome que facilita el estudio del mismo. <br />En el 90% de los pacientes se describe una mutación en el gen PHOX2B. Existen diferentes tipos de mutaciones que se correlacionan con la expresión fenotípica del paciente. El SHCC se caracteriza por una hipoventilación alveolar asociada hipercapnia o hipoxemia en distintos grados, siendo más severa durante las fases de sueño no REM. La presentación más frecuente es en el periodo neonatal como respiración superficial que conlleva hipoventilación. Se han descrito casos de presentación más tardía. Se puede asociar a la enfermedad de Hirschprung, tumores derivados de la cresta neural y arritmias cardíacas, entre otros. El diagnóstico se basa en descartar otras causas de hipoventilación y confirmar la misma mediante polisomnografía, posteriormente realizar el estudio genético del gen PHOX2B. El tratamiento debe ser multidisciplinar, con soporte ventilatorio intensivo y el de las manifestaciones asociadas. El pronóstico ha mejorado en los últimos años, con una supervivencia media de entre 30 y 40 años. Es precisa una detección de los síntomas para poder hacer un diagnóstico precoz de la entidad y comenzar el tratamiento lo antes posible, con el objetivo de prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida del paciente.<br /><br /> 000119465 521__ $$aGraduado en Medicina 000119465 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000119465 700__ $$aBlasco Oquendo, Juliana$$edir. 000119465 700__ $$aLuesma Bartolomé, María José$$edir. 000119465 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bAnatomía e Histología Humanas$$cAnatomía y Embriología Humana 000119465 8560_ $$f739809@unizar.es 000119465 8564_ $$s1819326$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/119465/files/TAZ-TFG-2022-921.pdf$$yMemoria (spa) 000119465 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:119465$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000119465 950__ $$a 000119465 951__ $$adeposita:2022-10-25 000119465 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cMED 000119465 999__ $$a20220530090418.CREATION_DATE