Osteogénesis imperfecta. Patrones clínicos y genéticos. Revisión de nuestra experiencia

Caudevilla Lafuente, Pilar
Labarta Aizpún, José Ignacio (dir.) ; Garagorri Otero, Jesús María (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2013
Pediatría, Radiología y Medicina Física department, Pediatría area

Máster Universitario en Condicionantes Genéticos, Nutricionales y Ambientales del Crecimiento y Desarrollo

Abstract: La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad rara de etiología genética causada por mutaciones en los genes que codifican el colágeno tipo I, lo que provoca un aumento de la fragilidad ósea y un mayor riesgo de desarrollar fracturas, en muchos casos con mínimo o sin antecedente de traumatismo. Se ha diseñado un estudio descriptivo retrospectivo con el objetivo de analizar las caracteríscticas clínicas, radiológicas, genéticas, analíticas y de tratamiento de los pacientes de edad pediátrica y adulta controlados con diagnóstico de OI en el Hospital Miguel Servet. Se han revisado un total de 29 pacientes, 22 niños y 7 adultos, describiendo las principales características clínicas, radiológicas, genéticas y las repercusiones del tratamiento farmacológico en los pacientes que lo han precisado. En nuestra experiencia se ha encontrado una gran variabilidad clínica en los pacientes con OI, incluso dentro de un mismo tipo de OI o de una misma familia. Asimismo se ha evidenciado una amplia variabilidad a nivel de las características radiológicas, genéticas y en los tipos de herencia.

Free keyword(s): osteogenesis imperfecta

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Master