000124548 001__ 124548 000124548 005__ 20230322092605.0 000124548 037__ $$aTAZ-TFM-2022-1403 000124548 041__ $$aspa 000124548 1001_ $$aBueno Martínez, Laura 000124548 24200 $$aMultiplex qPCR for detection of hereditary hemochromatosis polymorphisms 000124548 24500 $$aqPCR multiplex para la detección de polimorfismos de la hemocromatosis hereditaria 000124548 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2022 000124548 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000124548 520__ $$aLa hemocromatosis hereditaria (HH) es una enfermedad genética autosómica recesiva que afecta <br />a la absorción de hierro (Fe) en el intestino y que está caracterizada por el incremento de los <br />depósitos de Fe en células y de Fe libre que va a pasar a las células de diversos órganos, <br />principalmente, el hígado. En función del gen afectado existen 5 tipos de HH, siendo la HH de tipo <br />1 la más frecuente. Este tipo de hemocromatosis se ocasiona por mutaciones en el gen HFE, <br />especialmente las mutaciones C282Y y H63D. La HH puede ser difícil de diagnosticar. Muchas <br />personas que tienen esta afección no presentan signos ni síntomas aparte de niveles elevados de <br />Fe en la sangre. La HH y sin tratamiento puede causar varias complicaciones. Por ello, dada la <br />importancia de un diagnóstico precoz para prevenir el desarrollo de lesiones asociadas a la <br />hemosiderosis y a la elevada frecuencia de las mutaciones es esencial determinar con mayor <br />exactitud las implicaciones derivadas de la presencia de los dos polimorfismos mayoritarios, <br />C282Y y H63D. La empresa Blackhills Diagnostic Resources (BDR) dispone de kits para la <br />determinación singleplex de las mutaciones H63D, S65C y C282Y de asociación a la HH. Teniendo <br />en cuenta las ventajas que ofrece la multiplexación, varios clientes de la empresa han sugerido <br />un formato multiplex de detección de HFE que permiten detectar 4 fluoróforos (2 polimorfismos <br />de único nucleótido, SNPs, por pocillo) para determinar las 2 mutaciones más relevantes, C282Y <br />y H63D. El kit Genvinset® H63D-C282Y multiplex permite determinar de forma específica y eficaz <br />las dos mutaciones más relevantes lo que facilita mucho el tratamiento y mejora la esperanza de <br />vida. Es imprescindible que todo el proceso de diseño del producto vaya acompañado por un <br />sistema de calidad que permita organizarlo y minimice los riesgos que puedan surgir.<br /><br /> 000124548 521__ $$aMáster en Biología Molecular y Celular 000124548 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000124548 700__ $$aMainer Pernaute, Miguel$$edir. 000124548 700__ $$aÁlvarez Cabeza, Patricia$$edir. 000124548 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bBioquímica y Biología Molecular y Celular$$cBioquímica y Biología Molecular 000124548 7202_ $$aMeade Huerta, Patricia$$eponente 000124548 8560_ $$f758124@unizar.es 000124548 8564_ $$s2451743$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/124548/files/TAZ-TFM-2022-1403_ANE.pdf$$yAnexos (spa) 000124548 8564_ $$s6620205$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/124548/files/TAZ-TFM-2022-1403.pdf$$yMemoria (spa) 000124548 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:124548$$pdriver$$ptrabajos-fin-master 000124548 950__ $$a 000124548 951__ $$adeposita:2023-03-21 000124548 980__ $$aTAZ$$bTFM$$cCIEN 000124548 999__ $$a20221130005006.CREATION_DATE