000125116 001__ 125116 000125116 005__ 20230322092646.0 000125116 037__ $$aTAZ-TFG-2022-3402 000125116 041__ $$aspa 000125116 1001_ $$aFalcó Martí, Francisco Javier 000125116 24200 $$aIdiopathic Epilepsy genetics: a systematic review 000125116 24500 $$aBase genética de la Epilepsia Idiopática: una revisión bibliográfica sistemática 000125116 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2022 000125116 500__ $$aResumen y conclusiones disponibles también en inglés. 000125116 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000125116 520__ $$aLa epilepsia es una enfermedad del cerebro que afecta a más de 70 millones de personas en el mundo. Se caracteriza por una predisposición prolongada a padecer convulsiones, que son ataques recurrentes episódicos durante los cuales se producen alteraciones del comportamiento estereotipadas, constituyendo la manifestación clínica más característica de la enfermedad. La presente revisión sistemática se centra en la epilepsia idiopática, que incluye cualquier forma de epilepsia de causa genética o desconocida, con la finalidad de recopilar las evidencias actuales acerca de la existencia de predisposición genética a desarrollar epilepsia o fenotipos resistentes de la misma, así como tratar de hallar una relación causal entre distintas formas de epilepsia y alteraciones genéticas concretas. El análisis de los 69 estudios seleccionados atendiendo a los criterios establecidos ha permitido obtener un listado de genes, entre los que se encuentran KCNQ2, KCNQ3, SYN2, GRM4, BRD2, APOE o ABCB1, los cuales han sido identificados como asociados a una mayor susceptibilidad a padecer epilepsia o a fenotipos resistentes de la enfermedad. La integración de los resultados obtenidos ha permitido concluir que la epilepsia idiopática es una enfermedad en la que el trasfondo genético del paciente probablemente juegue un papel definitivo, así como apoyar la hipótesis de la contribución poligénica a esta patología, la cual se ve sustentada por la gran variedad de genes identificados y su distinta implicación en los procesos neuronales que, de verse alterados, podrían contribuir al desequilibrio de excitación-inhibición que se da en las redes epileptogénicas. Finalmente, se propone el perro (Canis lupus familiaris) como un posible modelo traslacional de la enfermedad, aunque su uso generalizado con fines clínicos quedaría sujeto a su viabilidad económica y de manejo de los animales.<br /><br /> 000125116 521__ $$aGraduado en Biotecnología 000125116 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000125116 700__ $$aMartín Burriel, Inmaculada$$edir. 000125116 700__ $$aHernaiz Martorell, Adelaida$$edir. 000125116 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bAnatomía, Embriología y Genética Animal$$c 000125116 8560_ $$f774943@unizar.es 000125116 8564_ $$s1244883$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/125116/files/TAZ-TFG-2022-3402.pdf$$yMemoria (spa) 000125116 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:125116$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000125116 950__ $$a 000125116 951__ $$adeposita:2023-03-21 000125116 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cCIEN 000125116 999__ $$a20220911234139.CREATION_DATE