125116 20230322092646.0 TAZ-TFG-2022-3402 spa Falcó Martí, Francisco Javier Idiopathic Epilepsy genetics: a systematic review Base genética de la Epilepsia Idiopática: una revisión bibliográfica sistemática Zaragoza Universidad de Zaragoza 2022 Resumen y conclusiones disponibles también en inglés. by-nc-sa Creative Commons 3.0 http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ La epilepsia es una enfermedad del cerebro que afecta a más de 70 millones de personas en el mundo. Se caracteriza por una predisposición prolongada a padecer convulsiones, que son ataques recurrentes episódicos durante los cuales se producen alteraciones del comportamiento estereotipadas, constituyendo la manifestación clínica más característica de la enfermedad. La presente revisión sistemática se centra en la epilepsia idiopática, que incluye cualquier forma de epilepsia de causa genética o desconocida, con la finalidad de recopilar las evidencias actuales acerca de la existencia de predisposición genética a desarrollar epilepsia o fenotipos resistentes de la misma, así como tratar de hallar una relación causal entre distintas formas de epilepsia y alteraciones genéticas concretas. El análisis de los 69 estudios seleccionados atendiendo a los criterios establecidos ha permitido obtener un listado de genes, entre los que se encuentran KCNQ2, KCNQ3, SYN2, GRM4, BRD2, APOE o ABCB1, los cuales han sido identificados como asociados a una mayor susceptibilidad a padecer epilepsia o a fenotipos resistentes de la enfermedad. La integración de los resultados obtenidos ha permitido concluir que la epilepsia idiopática es una enfermedad en la que el trasfondo genético del paciente probablemente juegue un papel definitivo, así como apoyar la hipótesis de la contribución poligénica a esta patología, la cual se ve sustentada por la gran variedad de genes identificados y su distinta implicación en los procesos neuronales que, de verse alterados, podrían contribuir al desequilibrio de excitación-inhibición que se da en las redes epileptogénicas. Finalmente, se propone el perro (Canis lupus familiaris) como un posible modelo traslacional de la enfermedad, aunque su uso generalizado con fines clínicos quedaría sujeto a su viabilidad económica y de manejo de los animales.<br /><br /> Graduado en Biotecnología Derechos regulados por licencia Creative Commons Martín Burriel, Inmaculada dir. Hernaiz Martorell, Adelaida dir. Universidad de Zaragoza Anatomía, Embriología y Genética Animal 774943@unizar.es 1244883 http://zaguan.unizar.es/record/125116/files/TAZ-TFG-2022-3402.pdf Memoria (spa) oai:zaguan.unizar.es:125116 driver trabajos-fin-grado TAZ TFG CIEN 20220911234139.CREATION_DATE deposita:2023-03-21