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000012529 1001_ $$aPajares Bernad, Isabel
000012529 24500 $$aAsociación entre mutaciones germinales en BRCA1 y cáncer de mama triple negativo diagnosticado antes de los 50 años y sin historia familiar
000012529 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza, Prensas de la Universidad$$c2013
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000012529 4900_ $$aTesis de la Universidad de Zaragoza$$v2013-73$$x2254-7606
000012529 500__ $$aPresentado: 20 06 2013
000012529 502__ $$aTesis-Univ. Zaragoza, Medicina, Psiquiatría y Dermatología, 2013$$bZaragoza, Universidad de Zaragoza$$c2013
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000012529 520__ $$aEl cáncer de mama asociado a mutaciones germinales en BRCA1 esta asociado a la presencia de un fenotipo triple negativo. El objetivo es determinar la prevalencia de mutaciones en BRCA1 en mujeres diagnosticadas de cáncer de mama triple negativo menores de 50 años y sin historia familiar. Material y Métodos: Desde Mayo de 2008 hasta mayo de 2009 se reclutaron pacientes diagnosticadas de cáncer de mama triple negativo menores de 50 años y sin historia familiar de cáncer de mama y/o ovario en familiares de primer o segundo grado. Se registro la edad y el carácter informativo de la historia familiar (presencia de al menos dos mujeres mayores de 45 años de edad en las dos ramas, materna y paterna). La determinación de mutaciones en BRCA1 se realizo mediante DHPLC, secuenciación y MLPA. Se completo el estudio inmunohistoquímico con marcadores de fenotipo basal (Citoqueratina 5/6 y EGFR). Resultados: Se detectaron 7 mutaciones en 92 pacientes estudiadas (7,6%) y 3 variables de significado incierto (3,2%). La edad al diagnóstico en las pacientes con mutación BRCA1 fue menor a 35 años en 2 pacientes (28,6%) (Prueba exacta de Fisher, p=0,631). La historia familiar fue no informativa en 5 de 7 pacientes con mutación patógena (71,4%)(prueba exacta de Fisher, p=0,121). De 7 pacientes, 4 presentaban fenotipo basal (Test de Fisher p=0,537). La prevalencia de mutación BRCA1 en el subgrupo de pacientes con edad inferior a 35 fue de 10,52%, historia familiar no informativa de 13,15%m y epitelio basal 8,69% Conclusiones: Las pacientes diagnosticadas con cáncer de mama triple negativo menores de 50 años y con historia familiar no informativa son candidatas a la realización del test genético para la determinación de BRCA1.
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000012529 700__ $$aAndrés Conejero, Raquel$$edir.
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000012529 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bMedicina, Psiquiatría y Dermatología
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