12529 20190219123647.0 TESIS-2013-093 spa 616 Pajares Bernad, Isabel Asociación entre mutaciones germinales en BRCA1 y cáncer de mama triple negativo diagnosticado antes de los 50 años y sin historia familiar Zaragoza Universidad de Zaragoza, Prensas de la Universidad 2013 183 Tesis de la Universidad de Zaragoza 2013-73 2254-7606 Presentado: 20 06 2013 Tesis-Univ. Zaragoza, Medicina, Psiquiatría y Dermatología, 2013 Zaragoza, Universidad de Zaragoza 2013 by-nc-nd Creative Commons 3.0 https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/ El cáncer de mama asociado a mutaciones germinales en BRCA1 esta asociado a la presencia de un fenotipo triple negativo. El objetivo es determinar la prevalencia de mutaciones en BRCA1 en mujeres diagnosticadas de cáncer de mama triple negativo menores de 50 años y sin historia familiar. Material y Métodos: Desde Mayo de 2008 hasta mayo de 2009 se reclutaron pacientes diagnosticadas de cáncer de mama triple negativo menores de 50 años y sin historia familiar de cáncer de mama y/o ovario en familiares de primer o segundo grado. Se registro la edad y el carácter informativo de la historia familiar (presencia de al menos dos mujeres mayores de 45 años de edad en las dos ramas, materna y paterna). La determinación de mutaciones en BRCA1 se realizo mediante DHPLC, secuenciación y MLPA. Se completo el estudio inmunohistoquímico con marcadores de fenotipo basal (Citoqueratina 5/6 y EGFR). Resultados: Se detectaron 7 mutaciones en 92 pacientes estudiadas (7,6%) y 3 variables de significado incierto (3,2%). La edad al diagnóstico en las pacientes con mutación BRCA1 fue menor a 35 años en 2 pacientes (28,6%) (Prueba exacta de Fisher, p=0,631). La historia familiar fue no informativa en 5 de 7 pacientes con mutación patógena (71,4%)(prueba exacta de Fisher, p=0,121). De 7 pacientes, 4 presentaban fenotipo basal (Test de Fisher p=0,537). La prevalencia de mutación BRCA1 en el subgrupo de pacientes con edad inferior a 35 fue de 10,52%, historia familiar no informativa de 13,15%m y epitelio basal 8,69% Conclusiones: Las pacientes diagnosticadas con cáncer de mama triple negativo menores de 50 años y con historia familiar no informativa son candidatas a la realización del test genético para la determinación de BRCA1. cáncer de mama triple negativo brca1 epitelio basal historia familiar no informativa Andrés Conejero, Raquel dir. Tres Sánchez, Alejandro dir. Universidad de Zaragoza Medicina, Psiquiatría y Dermatología zaguan@unizar.es 2330869 http://zaguan.unizar.es/record/12529/files/TESIS-2013-093.pdf Texto completo (spa) oai:zaguan.unizar.es:12529 driver tesis Medicina y especialidades médicas Medicina, Psiquiatría y Dermatología TESIS