Dissertation/Thesis Tesis de la Universidad de Zaragoza Pajares Bernad, Isabel Andrés Conejero, Raquel Tres Sánchez, Alejandro Asociación entre mutaciones germinales en BRCA1 y cáncer de mama triple negativo diagnosticado antes de los 50 años y sin historia familiar 2254-7606 2013-73 El cáncer de mama asociado a mutaciones germinales en BRCA1 esta asociado a la presencia de un fenotipo triple negativo. El objetivo es determinar la prevalencia de mutaciones en BRCA1 en mujeres diagnosticadas de cáncer de mama triple negativo menores de 50 años y sin historia familiar. Material y Métodos: Desde Mayo de 2008 hasta mayo de 2009 se reclutaron pacientes diagnosticadas de cáncer de mama triple negativo menores de 50 años y sin historia familiar de cáncer de mama y/o ovario en familiares de primer o segundo grado. Se registro la edad y el carácter informativo de la historia familiar (presencia de al menos dos mujeres mayores de 45 años de edad en las dos ramas, materna y paterna). La determinación de mutaciones en BRCA1 se realizo mediante DHPLC, secuenciación y MLPA. Se completo el estudio inmunohistoquímico con marcadores de fenotipo basal (Citoqueratina 5/6 y EGFR). Resultados: Se detectaron 7 mutaciones en 92 pacientes estudiadas (7,6%) y 3 variables de significado incierto (3,2%). La edad al diagnóstico en las pacientes con mutación BRCA1 fue menor a 35 años en 2 pacientes (28,6%) (Prueba exacta de Fisher, p=0,631). La historia familiar fue no informativa en 5 de 7 pacientes con mutación patógena (71,4%)(prueba exacta de Fisher, p=0,121). De 7 pacientes, 4 presentaban fenotipo basal (Test de Fisher p=0,537). La prevalencia de mutación BRCA1 en el subgrupo de pacientes con edad inferior a 35 fue de 10,52%, historia familiar no informativa de 13,15%m y epitelio basal 8,69% Conclusiones: Las pacientes diagnosticadas con cáncer de mama triple negativo menores de 50 años y con historia familiar no informativa son candidatas a la realización del test genético para la determinación de BRCA1. spa cáncer de mama triple negativo; brca1; epitelio basal; historia familiar no informativa; Universidad de Zaragoza, Prensas de la Universidad Zaragoza 2013 2013

http://zaguan.unizar.es/record/12529/files/TESIS-2013-093.pdf;

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