Síndrome X Frágil: Revisión Bibliográfica

Broseta Blanco, Jaime
Escartin Laplana, Emma (dir.)

Universidad de Zaragoza, ENFHUES, 2022

Graduado en Enfermería

Resumen: Introducción: El síndrome X frágil o síndrome de Martin Bell se trata del segundo síndrome cromosómico más común después del síndrome de Down, y es la primera causa hereditaria de discapacidad intelectual y de autismo.
Objetivo principal: Elaborar una revisión bibliográfica con información científica acerca del síndrome X Frágil.
Metodología: Para la elaboración de esta revisión bibliográfica se ha llevado a cabo una búsqueda bibliográfica en las bases de datos y páginas web: Pubmed, Dialnet, Elsevier, Scielo, Zaguán, repositorio de la biblioteca de la facultad de farmacia de la Universidad Complutense de Madrid, repositorio de la Universidad de Almería, asociación síndrome X frágil de Madrid y formación activa en pediatría de atención primaria, empleando los criterios de inclusión y exclusión y el operador booleano “AND”.
Desarrollo: El síndrome X frágil es una enfermedad genética causada por una expansión en los tripletes de CGG en el gen FMR1 debido a la mutación que provoca una alteración en la proteína FMRP. Las personas con este síndrome presentan discapacidad intelectual, la premutación en el gen (55- 200 repeticiones del triplete de CGG) se asocia a otras patologías, y los individuos con mutación completa (>200) tienen la cara alargada, orejas grandes y frente prominente. Actualmente no hay cura, solo hay tratamientos sintomáticos, pero están investigando nuevos fármacos y terapias.
Conclusiones: Enfermería tiene un papel importante asesorando a las familias y elaborando planes de cuidados individualizados, ofreciendo diversos recursos que con la ayuda de distintos profesionales permiten realizar un adecuado seguimiento de la enfermedad.
Palabras clave: Síndrome X Frágil, diagnóstico, signos y síntomas, proteína de retraso mental X frágil, mutación, discapacidad intelectual, enfermería.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado