Nódulos coroideos hiperreflectivos como nuevo criterio diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1

Ranero Ramón, Itziar
Mateo Gabas, Javier (dir.) ; Ascaso Puyuelo, Francisco Javier (dir.)

Universidad de Zaragoza, CIEN, 2023

Graduado en Óptica y Optometría

Resumen: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una de las afecciones autosómicas dominantes más comunes del sistema nervioso central. El diagnóstico se basa en los criterios de diagnóstico clínico y/o en una mutación confirmada molecularmente en el gen NF1. Este trabajo investiga la posibilidad de fundamentar los nódulos coroideos como criterio diagnóstico de la enfermedad. Se ha utilizado la lámpara de hendidura y el OCT-HRA Spectralis Heidelberg para la realización de las medidas. La forma de visualizarlos es no invasiva, muy rápida y fácil de interpretar. Estos hallazgos no suponen ningún riesgo ni
para la visión ni para la estructura retino-coroidea.
Estos nódulos coroideos que aparecen hiperreflectivos únicamente en las imágenes NIR se ven sólo en los pacientes con NF1, la frecuencia de encontrarlos es tan elevada como la de hallar nódulos de Lisch.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado