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000127389 1001_ $$aLerma Irureta, Juan
000127389 24200 $$aEvaluation of the implication of the premutation (55-200 CGGs) and grey (45-54 CGGs) alleles of the FMR1 gene in autism
000127389 24500 $$aEvaluación de la implicación de los alelos premutado (55-200 CGGs) y gris (45-54 CGGs) del gen FMR1 en el autismo
000127389 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2023
000127389 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/
000127389 520__ $$aEl gen FMR1 codifica para la proteína FMRP, que regula la traducción proteica en las neuronas, por lo que está implicada en el desarrollo y la maduración neuronales. En su región UTR5’ contiene una repetición del triplete Citosina-Guanina-Citosina (CGG) cuya longitud permite definir cuatro alelos: normal (<45 CGGs), gris o intermedio (45-54 CGGs), premutación (55-200 CGGs) y mutación completa (>200 CGGs). Esta última provoca el silenciamiento génico por metilación de las citosinas de la expansión. En cambio, en los portadores del alelo gris y/o premutado se ha observado un aumento de la transcripción de este gen pero una disminución en la cantidad de proteína. Esta falta de FMRP provoca una pérdida de función y plasticidad neuronales, lo que genera una serie de fenotipos neuropsiquiátricos, entre los que se podrían encontrar los Trastornos del Espectro Autista (TEA).<br />Por tanto, es interesante evaluar la posible implicación de ambos alelos en este contexto clínico. Para ello, se trabajará en una base de datos seudoanonimizada creada en la Sección de Genética Clínica del HUMS en el periodo del 2014 al 2022 (8 años) en la que se han recogido la longitud de las expansiones determinada por TP-PCR y electroforesis capilar de los pacientes a los que se les ha solicitado el estudio genético del gen FMR1.<br />Los resultados obtenidos parecen apoyar la implicación sobre todo del alelo gris en la clínica de los TEA, con una frecuencia de 50,8% de esta en los portadores de los estos alelos. Todavía se desconoce el mecanismo fisiopatológico, pero probablemente se deba a una desregulación de varios sistemas neuronales a la vez. Esto demuestra la importancia de la función de la FMRP.<br /><br />
000127389 521__ $$aGraduado en Biotecnología
000127389 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons
000127389 700__ $$aIzquierdo Alvarez, Silvia$$edir.
000127389 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$b $$c
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