127745 20240731103310.0 doi 10.1016/j.neuarg.2022.07.003 sideral 131788 ART-2023-131788 spa Segura-Chávez, Darwin Síndrome de Leigh de inicio adulto, con epilepsia mioclónica progresiva, asociado a la mutación m.14487T>C: reporte de caso 2023 Access copy available to the general public Unrestricted El síndrome de Leigh o encefalomielopatía necrotizante subaguda es una enfermedad neurodegenerativa progresiva, genética y clínicamente heterogénea que se asocia por lo general con alteración del metabolismo mitocondrial a nivel de la fosforilación oxidativa. Se presenta generalmente en el periodo neonatal, pero también en la edad adulta, en la que suele expresarse con una combinación de diversas manifestaciones entre ellas parkinsonismo, alteraciones del movimiento, alteraciones neuropsiquiátricas y otras. Caso clínico Paciente masculino de 34 años de edad, que inició sus síntomas a los 18 años, algunos meses después de que su madre falleciera con síntomas parecidos, pero sin diagnóstico definido. El paciente presentó mioclonías progresivas en miembro superior derecho, espasmos palpebrales bilaterales y cervicales, asociándose posteriormente, mioclonia facial desencadenado por el habla y distonía en miembro inferior derecho que le impedía la deambulación. La resonancia magnética de encéfalo mostró la presencia de lesiones simétricas bilaterales en núcleos basales, lesiones corticales y periacueductales. El estudio genético detectó la mutación m.14487T>C en el gen ND6 del complejo 1 del sistema de fosforilación oxidativa mitocondrial en los leucocitos y células de mucosa bucal. El estudio se extendió a la abuela y dos tías maternas, asintomáticas en ese momento, quienes portaban la misma mutación. Conclusión El caso corresponde a un paciente adulto, con síndrome de Leigh, portador de la mutación m.14487T>C, la cual parece estar relacionada con un fenotipo predominantemente mioclónico progresivo, de origen cortical. info:eu-repo/grantAgreement/ES/DGA-FEDER/B33-17R info:eu-repo/grantAgreement/ES/FIS/PI17-00021 info:eu-repo/grantAgreement/ES/FIS/PI17-00166 info:eu-repo/grantAgreement/ES/MSCBS/FECYT-PRECIPITA info:eu-repo/semantics/openAccess by-nc-nd http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ 0.146 2023 Neurology (clinical) 2023 Q4 Neurology 2023 Q4 0.5 2023 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/acceptedVersion Torres-Ramírez, Luis Emperador-Ortiz, Sonia Universidad de Zaragoza (orcid)0000-0001-5964-6138 Vélez-Rojas, Miriam Flores-Mendoza, Martha Cosentino-Esquerre, Carlos Ruiz-Pesini, Eduardo Universidad de Zaragoza (orcid)0000-0002-0269-7337 Montoya-Villarroya, Julio Universidad de Zaragoza (orcid)0000-0003-1770-6299 1003 443 Universidad de Zaragoza Dpto. Anatom.Histolog.Humanas Area Histología 1002 060 Universidad de Zaragoza Dpto. Bioq.Biolog.Mol. Celular Área Bioquímica y Biolog.Mole. 15, 1 (2023), 56-60 Neurol. argent. Neurologica Argentina 1853-0028 138116 http://zaguan.unizar.es/record/127745/files/texto_completo.pdf Postprint 1265127 http://zaguan.unizar.es/record/127745/files/texto_completo.jpg?subformat=icon icon Postprint oai:zaguan.unizar.es:127745 articulos driver 2024-07-31-09:39:21 ARTICLE