Dissertation/Thesis Tesis de la Universidad de Zaragoza García Poyo, María del carmen Resano Ezcaray, Martin Pecheyran, Christophe New analytical approaches for copper diagnosis, prognosis and follow up of Wilson disease 2254-7606 2024-3 El cobre es un metal esencial involucrado en muchas reacciones metabólicas. En particular, está relacionada con la enfermedad de Wilson (WD), causada por una mutación del gen ATP7B que provoca una acumulación de cobre en los órganos (hígado, cerebro, riñones, ojos, etc.). Esta enfermedad puede ser mortal si no se trata. Aunque el tratamiento es relativamente sencillo y eficaz, el problema es poder diagnosticar la enfermedad con suficiente antelación, antes de que aparezcan los síntomas.<br />Habitualmente, el biomonitoreo se lleva a cabo mediante muestras de sangre extraídas mediante punción venosa. Sin embargo, para compensar este método relativamente invasivo (especialmente para los recién nacidos) y que generalmente requiere una visita a un laboratorio de análisis médicos, han surgido nuevos dispositivos de micromuestra que permiten tomar sólo unos pocos microlitros, inicialmente desarrollados para el seguimiento de biomarcadores ( En esta tesis se utilizaron anticuerpos, ADN, proteínas, etc.).<br />En este contexto, en el marco de esta tesis se han desarrollado diferentes métodos analíticos para la determinación elemental del cobre y su composición isotópica, basados en técnicas de micromuestreo.<br />En particular, se han desarrollado y evaluado dos métodos para el análisis elemental del cobre. El primero, dedicado al análisis directo de sólidos mediante HR CS GFAAS, permitió la evaluación de diferentes dispositivos de toma de muestras de sangre seca. Se desarrolló y aplicó al análisis de muestras líquidas y sólidas un nuevo algoritmo de corrección de interferencias basado en el perfil de absorbancia resuelto en el tiempo (TAP). El segundo método se aplicó al análisis de muestras líquidas mediante ICP-MS utilizando solo 1 µl de muestra.<br />También se desarrollaron y evaluaron tres métodos para el análisis isotópico del cobre, el primero mediante láser de femtosegundo, el segundo mediante vaporización electrotérmica (ETV) y el último mediante microinyección directa de líquido.<br />Estos métodos se utilizaron para estudiar el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de la enfermedad de Wilson.<br />Finalmente, se observó que el cobre intercambiable relativo (REC) parece ser un buen parámetro para diferenciar a los pacientes con enfermedad de Wilson de otros grupos. Los demás parámetros, especialmente la composición isotópica del cobre, pueden utilizarse para el seguimiento de la enfermedad.<br /> eng química analítica; Universidad de Zaragoza, Prensas de la Universidad Zaragoza 2021 2021

http://zaguan.unizar.es/record/129698/files/TESIS-2024-003.pdf;

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