13203 20170831220528.0 TAZ-TFM-2013-1254 spa Barrio Ollero, Eva Análisis de aneuploidías por las técnicas de QF-PCR y cariotipo en los años 2012-13 en el HU Miguel Servet de Zaragoza Zaragoza Universidad de Zaragoza 2013 by-nc-sa Creative Commons 3.0 http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ Objetivos: El objetivo de este estudio es poner de manifiesto si la QF-PCR, técnica de diagnóstico prenatal para las aneuploidías de reciente puesta a punto es realmente eficaz y presenta alguna ventaja a la hora de poder compararla con el cariotipo que es la técnica de rutina en nuestro laboratorio Material y métodos: Los datos provienen del Laboratorio de Genética del Hospital Universitario Miguel Servet, durante los años 2012 y 2013. Las muestras provienen de toda la Comunidad Autónoma de Aragón. Se recogen muestras desde enero del 2012 hasta el presente. Mediante el software PRISCA V4.0. El punto de corte utilizado es 1/250 para trisomía 21 y 1/100 para la trisomía 18. Se hace un análisis de las variables de la base de datos. Distribución de patología cromosómica por sexo fetal, por indicación diagnóstica. Conclusión: Cariotipo y QF-PCR detectan de la misma forma anomalías cromosómicas, por tanto los criterios de elección tienen que ser distintos de los límites de detección de aneuploidias. Sin embargo QF-PCR es más sencilla y rápida aunque más cara. Para confirmar las patologías encontradas se debe realizar un FISH Máster Universitario en Salud Pública Derechos regulados por licencia Creative Commons diagnóstico prenatal cariotipo qf-pcr Izquierdo Alvarez, Silvia dir. Universidad de Zaragoza Microbiología, Medicina Preventiva y Salud Pública Medicina Preventiva y Salud Pública evbarrio@unizar.es 686097 http://zaguan.unizar.es/record/13203/files/TAZ-TFM-2013-1254.pdf Memoria (spa) oai:zaguan.unizar.es:13203 driver trabajos-fin-master TAZ TFM MED