| TAZ-TFM-2023-1527 |
DESPISTAJE Y CARACTERIZACIÓN DE LA AMILOIDOSIS CARDIACA POR TRANSTIRRETINA EN NUESTRO MEDIO.
CANCHUMANYA HUATUCO, NILA ANGELICA
Bergua Martínez, Clara (dir.) ; Calvo Galiano, Naiara (dir.)
Universidad de Zaragoza,
MED,
2023
Máster Universitario en Iniciación a la Investigación en Medicina
Abstract: OBJETIVOS
Analizar las características epidemiológicas, datos clínicos, analíticos e imagen cardiaca, de los pacientes a los que se les realiza una gammagrafía cardiaca con [99mTc]Tc-DPD (GC) por sospecha clínica de ATTR.
Estimar la tasa de diagnóstico de ATTR por gammagrafía en esta población.
MÉTODOS
Estudio retrospectivo de una serie consecutiva de pacientes a los que se les realizó una GC, procedentes del servicio de cardiología del Hospital Universitario Miguel Servet, por sospecha clínica de amiloidosis cardiaca, en el periodo comprendido entre el 09/05/2019 al 8/11/2021.
RESULTADOS
Se realizó la GC en 189 pacientes. La edad media fue de 77,47 ± 9,37 años; 57,7% hombres. Entre los antecedentes de la población, destaca la presencia de hipertensión arterial (HTA) en 73,5% y dislipemia 52,9%. El 56,1% tenía antecedente de insuficiencia cardiaca (IC) y 56,1% historia previa de fibrilación auricular (FA). En el ecocardiograma el 95,2% tenían HVI, con un grosor medio de la pared de 15,23 ± 3,42 mm, y algún grado de disfunción diastólica (89,2%).
39 pacientes (20,6%) tenían algún grado de captación en la GC, siendo altamente sospechosa de amiloidosis TTR (Perugini grado ≥2) en 33. En dos de los casos (5,1%) tenían además depósitos extracardiacos (en pulmones y tejido osteomuscular).
Finalmente, el diagnóstico de ATTR se confirmó en 26 pacientes de las 33 GC sospechosas (78,8%), excluyendo la presencia de alteraciones en el proteinograma sérico y urinario. De los 7 pacientes restantes, 6 no tenían estudio de proteinograma en sangre (diagnóstico incompleto), y 1 tenía un diagnóstico dudoso (componente monoclonal en suero sin verificación histológica).
En 16 pacientes diagnosticados de ATTR (48,5% de los casos confirmados) se realizó un estudio genético. Ninguno de ellos presentaba variantes del gen TTR.
Tras excluir a los pacientes con diagnóstico final de amiloidosis de cadenas ligeras (AL) y aquellos con estudio no concluyente (captación grado 1 de Perugini), se realizó un análisis comparativo. Se comparan las características de los pacientes con GC positiva (escala Perugini ≥2) frente al negativo, los primeros eran significativamente mayores (81,54 vs 76,45 años; p=0,011), tenían una mayor tasa de varones (84,8% vs 50,7%; p=0,0001). Se encontraron diferencias en parámetros clínicos como la presencia de antecedentes de FA (75,8% vs 51,4%; p= 0,011), e insuficiencia cardiaca (78,8% vs 51,4%; p=0,004); así como en parámetros electrocardiográficos: voltajes bajos (32,1% vs 13,2%; p=0,014) o patrón de pseudo IAM (35,7% vs 8,1%; p= 0,0). El grosor del VI fue significativamente mayor (18,54 mm vs 14,48 mm; p=0,0001).
Se observa una tendencia a la afectación de la función sistólica en los pacientes con GC positivas respecto a las GC negativas (33.3% vs 19.2% con una p=0.07).
Valorando la evolución del despistaje de amiloidosis en los periodos de 10 meses, se observó un aumento progresivo del número de solicitudes de despistaje, así como de los diagnósticos gammagráficos, no así de la tasa de positividad de gammagrafías.
CONCLUSIÓN
El cribado de amiloidosis cardiaca desde el servicio de cardiología se plantea en en pacientes añosos con hipertrofia ventricular que han presentado a menudo IC.
La tasa de diagnóstico gammagráfico de ATTR es del 17,4%, con depósitos extracardiacos en el 6% de ellos. En un porcentaje significativo se realiza de forma incompleta, sin proteinograma en sangre u orina.
Los pacientes con diagnóstico gammagráfico positivo son significativamente mayores y predominantemente varones, detectándose además en estadios avanzados, con HVI severa y tendencia a la afectación de la función sistólica (p=0.07).
Analizar las características epidemiológicas, datos clínicos, analíticos e imagen cardiaca, de los pacientes a los que se les realiza una gammagrafía cardiaca con [99mTc]Tc-DPD (GC) por sospecha clínica de ATTR.
Estimar la tasa de diagnóstico de ATTR por gammagrafía en esta población.
MÉTODOS
Estudio retrospectivo de una serie consecutiva de pacientes a los que se les realizó una GC, procedentes del servicio de cardiología del Hospital Universitario Miguel Servet, por sospecha clínica de amiloidosis cardiaca, en el periodo comprendido entre el 09/05/2019 al 8/11/2021.
RESULTADOS
Se realizó la GC en 189 pacientes. La edad media fue de 77,47 ± 9,37 años; 57,7% hombres. Entre los antecedentes de la población, destaca la presencia de hipertensión arterial (HTA) en 73,5% y dislipemia 52,9%. El 56,1% tenía antecedente de insuficiencia cardiaca (IC) y 56,1% historia previa de fibrilación auricular (FA). En el ecocardiograma el 95,2% tenían HVI, con un grosor medio de la pared de 15,23 ± 3,42 mm, y algún grado de disfunción diastólica (89,2%).
39 pacientes (20,6%) tenían algún grado de captación en la GC, siendo altamente sospechosa de amiloidosis TTR (Perugini grado ≥2) en 33. En dos de los casos (5,1%) tenían además depósitos extracardiacos (en pulmones y tejido osteomuscular).
Finalmente, el diagnóstico de ATTR se confirmó en 26 pacientes de las 33 GC sospechosas (78,8%), excluyendo la presencia de alteraciones en el proteinograma sérico y urinario. De los 7 pacientes restantes, 6 no tenían estudio de proteinograma en sangre (diagnóstico incompleto), y 1 tenía un diagnóstico dudoso (componente monoclonal en suero sin verificación histológica).
En 16 pacientes diagnosticados de ATTR (48,5% de los casos confirmados) se realizó un estudio genético. Ninguno de ellos presentaba variantes del gen TTR.
Tras excluir a los pacientes con diagnóstico final de amiloidosis de cadenas ligeras (AL) y aquellos con estudio no concluyente (captación grado 1 de Perugini), se realizó un análisis comparativo. Se comparan las características de los pacientes con GC positiva (escala Perugini ≥2) frente al negativo, los primeros eran significativamente mayores (81,54 vs 76,45 años; p=0,011), tenían una mayor tasa de varones (84,8% vs 50,7%; p=0,0001). Se encontraron diferencias en parámetros clínicos como la presencia de antecedentes de FA (75,8% vs 51,4%; p= 0,011), e insuficiencia cardiaca (78,8% vs 51,4%; p=0,004); así como en parámetros electrocardiográficos: voltajes bajos (32,1% vs 13,2%; p=0,014) o patrón de pseudo IAM (35,7% vs 8,1%; p= 0,0). El grosor del VI fue significativamente mayor (18,54 mm vs 14,48 mm; p=0,0001).
Se observa una tendencia a la afectación de la función sistólica en los pacientes con GC positivas respecto a las GC negativas (33.3% vs 19.2% con una p=0.07).
Valorando la evolución del despistaje de amiloidosis en los periodos de 10 meses, se observó un aumento progresivo del número de solicitudes de despistaje, así como de los diagnósticos gammagráficos, no así de la tasa de positividad de gammagrafías.
CONCLUSIÓN
El cribado de amiloidosis cardiaca desde el servicio de cardiología se plantea en en pacientes añosos con hipertrofia ventricular que han presentado a menudo IC.
La tasa de diagnóstico gammagráfico de ATTR es del 17,4%, con depósitos extracardiacos en el 6% de ellos. En un porcentaje significativo se realiza de forma incompleta, sin proteinograma en sangre u orina.
Los pacientes con diagnóstico gammagráfico positivo son significativamente mayores y predominantemente varones, detectándose además en estadios avanzados, con HVI severa y tendencia a la afectación de la función sistólica (p=0.07).
Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Master
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