Evaluación de la frecuencia de las mutaciones R506Q y G20210A asociadas a trombofilia hereditaria en Aragón en los últimos 10 años: correlación genotipo con tipo de evento trombótico.

Velilla García, Andrés
Santamaría González, María (dir.)

Tajada Duaso, Mauricio (ponente)

Universidad de Zaragoza, CIEN, 2023

Graduado en Biotecnología

Resumen: La trombofilia es una anomalía del mecanismo de coagulación sanguínea, que aumenta la posibilidad de sufrir eventos trombóticos, sucedidos al formar coágulos en el interior de venas o arterias. La trombofilia, se divide en hereditaria o adquirida. Este trabajo se centra en la hereditaria, producida por trastornos genéticos de proteínas hemostáticas específicas, siendo las más relevantes la variante de factor V Leiden y la variante del gen de la protrombina. Con la base de datos de trombofilia se calculó la frecuencia de las mutaciones en los genes que codifican para los factores de coagulación de Leiden (mutación R506Q) y de protrombina (mutación G20210A), en homocigosis, heterocigosis, y heterocigosis compuesta R506Q/G20210A. Después, se observó la correlación genotipo-fenotipo, según la edad y género.
Los resultados mostraron que el evento trombótico (fenotipo) más asociado a la mutación R506Q es el TVP (61%), al igual que en la mutación G20210A (45%). Sin embargo, en heterocigotos compuestos R506Q/G20210A, es el TEP (60%). La mutación más frecuente se dio en heterocigotos R506Q (50%) y el evento trombótico más común en todas las mutaciones fue el TVP (53%), excepto los dobles heterocigotos, que fue el TEP. Por otro lado, respecto al número de mutaciones según sexo y edad, se observó mayor frecuencia en mujeres (57%) que hombres y el intervalo más frecuente es 40-59 años (36%) y el que menos es 80-99 años (1%). De la base de datos se determinó que la mutación más frecuente fue el heterocigoto G20210A (46%) y los principales eventos trombóticos fueron TVP (38%), seguido de TEP (23%), abortos de repetición (18%), ictus (16%) y trombosis retiniana (5%).

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado