Diseño y estudio de herramientas para el análisis del índice de conservación del ADN mitocondrial

Merino Casallo, Francisco
Álvarez Jarreta, Jorge (dir.) ; Mayordomo Cámara, Elvira (dir.)

Universidad de Zaragoza, EINA, 2014
Departamento de Informática e Ingeniería de Sistemas, Área de Lenguajes y Sistemas Informáticos

Ingeniero en Informática

Resumen: El objetivo principal de este Proyecto Fin de Carrera es el estudio y desarrollo de herramientas software para calcular de manera automatizada el índice de conservación de conjuntos de secuencias biológicas. Este conjunto de herramientas, pese a poder utilizarse de forma independiente, constituyen un potente sistema cuando se utilizan de forma combinada. El índice de conservación es un estadístico muestral que tiene especial importancia en el estudio de la patogenicidad de mutaciones, el cual consiste en determinar si una mutación puede producir una enfermedad o por el contrario, es inocua al organismo en que se produce. Constituye una de las herramientas de las que disponen los biólogos para realizar los estudios evolutivos. En la actualidad, los esfuerzos realizados por la comunidad científica para automatizar este proceso han producido contadas herramientas web con algunas limitaciones. Sorprende especialmente el no haber encontrado ninguna que permita utilizar este valor estadístico sobre grandes volúmenes de datos como un valioso instrumento adicional en este tipo de estudios. Para resolver este problema, se han implementado una serie de algoritmos haciendo uso de técnicas de programación modular para desarrollar el núcleo del sistema; y pequeñas utilidades para automatizar tareas auxiliares como el tratamiento de los conjuntos de secuencias o los análisis estadísticos requeridos para validar los experimentos realizados. Entre las dificultades encontradas durante el desarrollo de este proyecto cabe destacar la necesidad de formación previa en temas biológicos, ya que no se habían tratado estos temas a lo largo de la carrera. Por otro lado, la necesidad de realizar un tratamiento sobre los conjuntos de secuencias biológicas también implicó importantes esfuerzos en distintas fases del trabajo realizado. Por último, la obtención de información adicional relativa a la división de dichas secuencias para facilitar su análisis supuso un importante obstáculo a resolver en el último tramo del proyecto. Los resultados del sistema diseñado para los conjuntos de secuencias biológicas han sido muy positivos, especialmente teniendo en cuenta el volumen de datos con el que se ha estado trabajando, muy superior al empleado en estudios anteriores. Gracias a la información extraída de los informes generados por el sistema desarrollado se ha podido constatar la presencia de mutaciones ya conocidas por la comunidad bióloga, lo que demuestra la validez de los resultados obtenidos.

Palabra(s) clave (del autor): bioinformática ; estudios evolutivos ; patogenicidad de mutaciones ; adn mitocondrial ; proteínas ; índice de conservación

Tipo de Trabajo Académico: Proyecto Fin de Carrera