| TAZ-TFG-2014-972 |
Mutaciones en el gen de ApoA5 en sujetos con hipertrigliceridemia grave. Estudio de la prevalencia en una zona sanitaria de Aragón.
Méndiz Manero, Mª Victoria
Castro Orós, Isabel de (dir.) ; Civeira Murillo, Fernando (dir.)
Universidad de Zaragoza,
CIEN,
2014
Bioquímica y Biología Molecular y Celular department, Bioquímica y Biología Molecular area
Graduado en Biotecnología
Abstract: Las hipertrigliceridemias (HTG) son una dislipemia común que se ha asociado con el desarrollo de enfermedad cardiovascular. La HTG grave, definida con triglicéridos > 500 mg/dl, suele estar causada por mutaciones en genes del catabolismo de los triglicéridos y se asocia con predisposición a pancreatitis aguda. Mutaciones en APOA5 que causan baja concentración de Apo AV se asocian con la HTG grave. El objetivo de este estudio fue identificar las variantes génicas, comunes y no comunes en el gen candidato APOA5 en sujetos con HTG grave de causa primaria y analizar su asociación con la enfermedad. Para llevar a cabo este trabajo, se seleccionaron 66 pacientes procedentes de Centro de Salud de la Almozara de Zaragoza en los que se extrajo el DNA y se amplificaron mediante PCR y se secuenciaron el promotor, exones y nexos de unión exón-intrón del gen APOA5. Las frecuencias de las variantes encontradas se compararon con la población europea analizada en el proyecto 1000 Genomas y se analizaron con herramientas bioinformáticas para predecir su efecto. El 4,55% de los pacientes resultaron portadores de 2 variantes raras: p.Gln97*, previamente descrita como causal de HTG y p.Leu173Pro, identificada por primera vez en este trabajo. El análisis bioinformático de la mutación p.Leu173Pro mostró controversia. Además, las variantes comunes c.-3A>G, p.Ser19Trp, p.Iso44Iso y c.162-43A>G presentaron una frecuencia significativamente superior en los sujetos con HTG frente a la población de los 1000 Genomas. A partir de este trabajo podemos concluir que variantes comunes y no comunes en el gen APOA5 pueden estar implicadas en la patogenicidad de la HTG grave.
Free keyword(s): apoa5 ; hipertrigliceridemia
Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado
Notas: Resumen y conclusiones también disponibles en inglés.
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