Síndrome de deleción 22q11.2: Revisión bibliográfica

Moreno Padollers, Paula
García Barrios, Alberto (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2023
Departamento de Anatomía e Histología Humanas,

Graduado en Medicina

Resumen: El síndrome de deleción cromosómica 22q11.2 es una enfermedad genética rara, que, a pesar de su baja prevalencia, se considera una de las más frecuentes del ser humano con una casuística que afecta a 1/3.000-4.000 recién nacidos.
Las principales alteraciones asociadas a este síndrome se caracterizan por la aparición de una triada clínica que engloba anomalías cardiacas conotruncales, hipoplasia tímica e hipocalcemia. Sin embargo, al abarcar un fenotipo muy variable y amplio pueden aparecer otras afecciones asociadas como dismorfias faciales, anomalías palatinas (incompetencia velofaríngea, paladar hendido), alteraciones metabólicas, endocrinológicas, gastrointestinales, alteraciones conductuales y del neurodesarrollo e incluso una mayor predisposición al desarrollo de trastornos psiquiátricos.
La etiología de este síndrome se debe a una deleción en el cromosoma 22, en el 90% por una mutación “de novo”, siendo el resto de los casos debidos a una herencia autosómica dominante.
El diagnóstico de esta patología suele suponer un reto clínico en numerosas ocasiones debido a la gran variabilidad fenotípica que pueden presentar los afectados, pero generalmente debe tener una base de sospecha clínica que sea confirmada mediante técnicas de análisis genéticos.
La gran variabilidad fenotípica que presentan los afectados por este síndrome plantea la necesidad de establecer un plan terapéutico y un seguimiento médico de la evolución del cuadro de por vida.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado