000155196 001__ 155196 000155196 005__ 20250515083541.0 000155196 037__ $$aTAZ-TFG-2023-762 000155196 041__ $$aspa 000155196 1001_ $$aSáez Martínez, Hernán Alejandro 000155196 24200 $$aKlinefelter Syndrome: Three different presentations 000155196 24500 $$aSíndrome de Klinefelter: Tres presentaciones diferentes 000155196 260__ $$aZaragoza$$bUniversidad de Zaragoza$$c2023 000155196 506__ $$aby-nc-sa$$bCreative Commons$$c3.0$$uhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ 000155196 520__ $$aEl síndrome de Klinefelter fue descrito por primera vez en 1942 por Harry Klinefelter, de quién tomó el nombre esta patología. Consiste en la cromosomopatía más frecuente en varones y su cariotipo más frecuente es 47,XXY. Además, también es la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotropo en el varón. Los varones afectados presentan azoospermia y el fenotipo ginecoide se expresa con talla alta, testes pequeños y adiposidad abdominal. Aparece habitualmente después de la pubertad. Este síndrome puede acompañarse de un amplio espectro de manifestaciones clínicas asociadas, como patología neurocognitiva, psicosocial, cardiovascular, metabólica, ósea o urológica, entre otras.<br />El objetivo de esta revisión bibliográfica es hacer una actualización de las manifestaciones, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de este síndrome para obtener un conocimiento teórico global del mismo. Para ilustrar la revisión se presentan 3 caos clínicos con diferentes fórmulas en su cariotipo.<br />Klinefelter Syndrome was described for the first time in 1942 by Harry Klinefelter, from whom it took its name. It consists in the most frequent cromosomopathy in male with karyotype 47,XXY. Furthermore, it is the most common cause of hypergonadotropic hypogonadism in males. It appears with azoospermia and the gynecoid phenotype is expressed with low stature, small testicles and abdominal adiposity. It starts usually after puberty. This syndrome can associate a wide spectrum of clinical manifestations such us neurocognity, psychosocial, cardiovascular, metabolic, bone-related or urologic pathology among others.<br />The aim of this bibliographic review is to make an update of manifestations, diagnosis, treatment and follow-up of this syndrome to get a global theoretical knowledge of it. To illustrate the revision, 3 clinical cases with different formulas in their karyotype are presented.<br /><br /> 000155196 521__ $$aGraduado en Medicina 000155196 540__ $$aDerechos regulados por licencia Creative Commons 000155196 700__ $$aRamos Fuentes, Feliciano$$edir. 000155196 7102_ $$aUniversidad de Zaragoza$$bPediatría, Radiología y Medicina Física$$cPediatría 000155196 8560_ $$f761764@unizar.es 000155196 8564_ $$s473955$$uhttps://zaguan.unizar.es/record/155196/files/TAZ-TFG-2023-762.pdf$$yMemoria (spa) 000155196 909CO $$ooai:zaguan.unizar.es:155196$$pdriver$$ptrabajos-fin-grado 000155196 950__ $$a 000155196 951__ $$adeposita:2025-05-15 000155196 980__ $$aTAZ$$bTFG$$cMED 000155196 999__ $$a20230526102808.CREATION_DATE