| TAZ-TFG-2023-762 |
Síndrome de Klinefelter: Tres presentaciones diferentes
Sáez Martínez, Hernán Alejandro
Ramos Fuentes, Feliciano (dir.)
Universidad de Zaragoza,
MED,
2023
Departamento de Pediatría, Radiología y Medicina Física, Área de Pediatría
Graduado en Medicina
Resumen: El síndrome de Klinefelter fue descrito por primera vez en 1942 por Harry Klinefelter, de quién tomó el nombre esta patología. Consiste en la cromosomopatía más frecuente en varones y su cariotipo más frecuente es 47,XXY. Además, también es la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotropo en el varón. Los varones afectados presentan azoospermia y el fenotipo ginecoide se expresa con talla alta, testes pequeños y adiposidad abdominal. Aparece habitualmente después de la pubertad. Este síndrome puede acompañarse de un amplio espectro de manifestaciones clínicas asociadas, como patología neurocognitiva, psicosocial, cardiovascular, metabólica, ósea o urológica, entre otras.
El objetivo de esta revisión bibliográfica es hacer una actualización de las manifestaciones, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de este síndrome para obtener un conocimiento teórico global del mismo. Para ilustrar la revisión se presentan 3 caos clínicos con diferentes fórmulas en su cariotipo.
Klinefelter Syndrome was described for the first time in 1942 by Harry Klinefelter, from whom it took its name. It consists in the most frequent cromosomopathy in male with karyotype 47,XXY. Furthermore, it is the most common cause of hypergonadotropic hypogonadism in males. It appears with azoospermia and the gynecoid phenotype is expressed with low stature, small testicles and abdominal adiposity. It starts usually after puberty. This syndrome can associate a wide spectrum of clinical manifestations such us neurocognity, psychosocial, cardiovascular, metabolic, bone-related or urologic pathology among others.
The aim of this bibliographic review is to make an update of manifestations, diagnosis, treatment and follow-up of this syndrome to get a global theoretical knowledge of it. To illustrate the revision, 3 clinical cases with different formulas in their karyotype are presented.
El objetivo de esta revisión bibliográfica es hacer una actualización de las manifestaciones, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de este síndrome para obtener un conocimiento teórico global del mismo. Para ilustrar la revisión se presentan 3 caos clínicos con diferentes fórmulas en su cariotipo.
Klinefelter Syndrome was described for the first time in 1942 by Harry Klinefelter, from whom it took its name. It consists in the most frequent cromosomopathy in male with karyotype 47,XXY. Furthermore, it is the most common cause of hypergonadotropic hypogonadism in males. It appears with azoospermia and the gynecoid phenotype is expressed with low stature, small testicles and abdominal adiposity. It starts usually after puberty. This syndrome can associate a wide spectrum of clinical manifestations such us neurocognity, psychosocial, cardiovascular, metabolic, bone-related or urologic pathology among others.
The aim of this bibliographic review is to make an update of manifestations, diagnosis, treatment and follow-up of this syndrome to get a global theoretical knowledge of it. To illustrate the revision, 3 clinical cases with different formulas in their karyotype are presented.
Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado
Enlace permanente:
El registro pertenece a las siguientes colecciones:
Trabajos académicos > Trabajos Académicos por Centro > Facultad de Medicina
Trabajos académicos > Trabajos fin de grado