Navarro Pueyo, Adela Labarta Aizpún, José Ignacio Acondroplasia: actualización en el seguimiento y tratamiento. La acondroplasia constituye una enfermedad genética rara que se clasifica dentro del grupo de las displasias óseas. Dicha afección obedece a un exceso de función del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3 (FGFR3), que se traduce en un fenotipo característico y talla baja desproporcionada cuyo único tratamiento disponible era el alargamiento quirúrgico de extremidades. Además, puede manifestarse mediante otras expresiones clínicas de índole neurológica, otorrinolaringológica y ortopédica. El manejo de estos pacientes debe ser multidisciplinar y tener un enfoque biopsicosocial. Conlleva un seguimiento estrecho que permita detectar y tratar precozmente las complicaciones acontecidas.<br />El objetivo principal de este trabajo es realizar una actualización de los protocolos de seguimiento y de las novedades terapéuticas en los pacientes con acondroplasia. En la actualidad, se encuentran en fase de investigación diversos fármacos destinados a reducir los efectos del exceso de función del FGFR3. Si bien, hasta el momento solo el análogo del péptido natriurético tipo C (PNC), conocido como Vosoritida, ha demostrado seguridad y eficacia reflejado en una mejora estadísticamente significativa en la velocidad de crecimiento anualizada (VCA).<br />En España, este fármaco, ha sido recientemente aprobado para su financiación dentro del Sistema Nacional de Salud en pacientes mayores de dos años con acondroplasia confirmada genéticamente y con epífisis abiertas.<br />Los protocolos de seguimiento actualizados y el tratamiento con análogos de PNC podrían permitir una mejora en el pronóstico de los pacientes con esta patología.<br /><br /> spa Universidad de Zaragoza Zaragoza 2023

http://zaguan.unizar.es/record/155197/files/TAZ-TFG-2023-759.pdf;

Imported from Invenio.