Retinoblastoma: Revisión bibliográfica.

Sobreviela Ibarzo, María
García Barrios, Alberto (dir.)

Universidad de Zaragoza, MED, 2023
Anatomía e Histología Humanas department, Anatomía y Embriología Humana area

Graduado en Medicina

Abstract: El retinoblastoma es una neoplasia maligna que se desarrolla en la retina y que afecta a niños en sus primeros años de vida. El origen del retinoblastoma es todavía incierto, si bien histológicamente se asocia con alteraciones en los conos, un tipo de neurona con actividad fotorreceptora.
Para que el retinoblastoma se desarrolle, debe producirse la mutación de ambos alelos del gen RB1, que conlleva la desactivación de la proteína supresora de tumores pRB. El modo de heredar o adquirir dicha mutación es clave para diagnosticar y programar el tratamiento y el seguimiento de pacientes con retinoblastoma. En menor medida, otras mutaciones como la amplificación del gen MYCN también se asocian con el tumor.
El tratamiento del retinoblastoma ha avanzado en las últimas décadas, consiguiendo en la mayoría de los casos la curación completa de la enfermedad, incluso conservando el globo ocular. En la actualidad, los protocolos terapéuticos combinan quimioterapia, radioterapia, técnicas focales y/o cirugía.
Aunque el pronóstico del retinoblastoma es pobre sin tratamiento, gracias a las nuevas estrategias terapéuticas se ha conseguido mejorar la supervivencia y calidad de vida de los pacientes. Estos avances se han establecido rápidamente en países con niveles socioeconómicos elevados, mientras que en países desfavorecidos todavía hay altas tasas de diagnóstico tardío y mortalidad.

Tipo de Trabajo Académico: Trabajo Fin de Grado